什么叫猫叫综合征?
http://www.100md.com
《医学新名词》
什么叫猫叫综合征?
猫叫综合征又叫5p综合征，系常染色体病。1963年工Lejeune氏首先报道了具有本综合征的3例婴儿.因患儿有病痛小猫叫样的特殊哭声，故以命名。
临床表现；①最特征的为哭声——如病痛小猫的“瞄”声，这种哭声的发病机理，目前尚未搞清；②严重的智力发育落后是本征的表现型特征；(生长落后。40%患者的身高在平均值以下3—
5个标准差之间，在男孩尤为明显大多数患儿的头围低到平均值3个标准差以下，甚至低7个标准差；④内眦赘皮，眼距过宽，外眦下斜(反先天愚型样倾斜)；⑥头小，下颌后缩变小，满月脸，矛盾性精明面容；通贯手；皮纹螺纹增多，皮崤数高；⑦先天性心脏病见于50%的病例，以室中隔缺损和动脉导管未闭为主；⑧斜视、脊柱侧弯、扁平足亦见有报道；⑧成年女性患者都有月经，有的月经不规则。
病因：本征起因于B组第5号快速复制染色体短臂部分缺失(即5P)，缺失的部位可在末端，也可在中间。也有认为，染色体与短臂长度缺失35一55%时才表现出此征，缺10%以下可无症状，且发现环形染色体5短臂缺失则一定出现本征，长臂端缺失可能表现出其它症状。
预后与治疗：本征复发风险不详。有人认为本征的下一胎再现危险性不大，但如亲代为易位型或5P嵌合体，则出生患儿的风险是高的。猫蹄症状随年龄增长而逐渐消失。临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定。, http://www.100md.com
猫叫综合征又叫5p综合征，系常染色体病。1963年工Lejeune氏首先报道了具有本综合征的3例婴儿.因患儿有病痛小猫叫样的特殊哭声，故以命名。
临床表现；①最特征的为哭声——如病痛小猫的“瞄”声，这种哭声的发病机理，目前尚未搞清；②严重的智力发育落后是本征的表现型特征；(生长落后。40%患者的身高在平均值以下3—
5个标准差之间，在男孩尤为明显大多数患儿的头围低到平均值3个标准差以下，甚至低7个标准差；④内眦赘皮，眼距过宽，外眦下斜(反先天愚型样倾斜)；⑥头小，下颌后缩变小，满月脸，矛盾性精明面容；通贯手；皮纹螺纹增多，皮崤数高；⑦先天性心脏病见于50%的病例，以室中隔缺损和动脉导管未闭为主；⑧斜视、脊柱侧弯、扁平足亦见有报道；⑧成年女性患者都有月经，有的月经不规则。
病因：本征起因于B组第5号快速复制染色体短臂部分缺失(即5P)，缺失的部位可在末端，也可在中间。也有认为，染色体与短臂长度缺失35一55%时才表现出此征，缺10%以下可无症状，且发现环形染色体5短臂缺失则一定出现本征，长臂端缺失可能表现出其它症状。
预后与治疗：本征复发风险不详。有人认为本征的下一胎再现危险性不大，但如亲代为易位型或5P嵌合体，则出生患儿的风险是高的。猫蹄症状随年龄增长而逐渐消失。临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定。, http://www.100md.com