原发性肺动脉高压的遗传基础得到阐明
(N Engl J Med 2001;345:319-334,367-371)
WESTPORT，8月2日(路透社医学新闻)发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上的两项研究阐明了原发性肺动脉高压的遗传基础。需要特别指出的是，科研人员发现：许多散发的原发性肺动脉高压患者实际上是家族性的，而且两种新的遗传标记将有助于识别高危个体。
在一项研究中，田纳西州纳什维尔市Vanderbilt大学医学院的John H. Newman博士及其同事分析了5个家族性原发性肺动脉高压受累家庭的资料，以确定该家族性疾病被误诊为散发病例的情况。
在被诊断为家族性原发性肺动脉高压的18名家庭成员中，有12例最初被诊断为散发性患者。此外，患有家族性原发性肺动脉高压的6名成员以及通过基因型分析发现的10例高危携带者中的6例骨形成蛋白(BMP)Ⅱ型受体基因都存在同样的变异。
在另一项研究中，英国莱斯特大学的Richard C. Trembath博士及其同事通过分析5名亲属和1例遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)患者的资料，观察了原发性肺动脉高压与HHT间的遗传联系。他们共确定了10例患原发性肺动脉高压的家庭成员。
在包含激活素受体样激酶-1(ALK1)基因的12号染色体区域，科研人员发现了原发性肺动脉高压与HHT间可能存在的联系。另外，他们还从与原发性肺动脉高压在临床和组织学方面无法鉴别的疾病患者体内发现了ALK1基因突变。
波士顿大学医学中心的Joseph Loscalzo博士在相关评论中写道，“这些研究至少确定了用于识别原发性肺动脉高压高危家庭成员的新型遗传标记。”
Loscalzo博士说，“在肺动脉高压发生前对突变等位基因携带者进行自然史研究和密切随访，将使我们对此种基因型与既具破坏性又复杂的表现型之间的联系有更深刻的了解。”, 百拇医药
WESTPORT，8月2日(路透社医学新闻)发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上的两项研究阐明了原发性肺动脉高压的遗传基础。需要特别指出的是，科研人员发现：许多散发的原发性肺动脉高压患者实际上是家族性的，而且两种新的遗传标记将有助于识别高危个体。
在一项研究中，田纳西州纳什维尔市Vanderbilt大学医学院的John H. Newman博士及其同事分析了5个家族性原发性肺动脉高压受累家庭的资料，以确定该家族性疾病被误诊为散发病例的情况。
在被诊断为家族性原发性肺动脉高压的18名家庭成员中，有12例最初被诊断为散发性患者。此外，患有家族性原发性肺动脉高压的6名成员以及通过基因型分析发现的10例高危携带者中的6例骨形成蛋白(BMP)Ⅱ型受体基因都存在同样的变异。
在另一项研究中，英国莱斯特大学的Richard C. Trembath博士及其同事通过分析5名亲属和1例遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)患者的资料，观察了原发性肺动脉高压与HHT间的遗传联系。他们共确定了10例患原发性肺动脉高压的家庭成员。
在包含激活素受体样激酶-1(ALK1)基因的12号染色体区域，科研人员发现了原发性肺动脉高压与HHT间可能存在的联系。另外，他们还从与原发性肺动脉高压在临床和组织学方面无法鉴别的疾病患者体内发现了ALK1基因突变。
波士顿大学医学中心的Joseph Loscalzo博士在相关评论中写道，“这些研究至少确定了用于识别原发性肺动脉高压高危家庭成员的新型遗传标记。”
Loscalzo博士说，“在肺动脉高压发生前对突变等位基因携带者进行自然史研究和密切随访，将使我们对此种基因型与既具破坏性又复杂的表现型之间的联系有更深刻的了解。”, 百拇医药