在老年男性脆性X基因突变携带者中可发现帕金森样疾病
(Neurology 2001 57:127-130)
8月9日(NewsRx.com新闻)美国一科研小组发现，某些携带脆性X染色体综合征基因的男性在晚年易发生震颤、记忆障碍和其他神经衰弱症状。
据研究者介绍，脆性X染色体综合征是智力迟钝的最常见遗传因素。
加州大学戴维斯分校神经发育疾病医学研究所(M.I.N.D.)主任、国际公认的脆性X染色体综合征专家Randi Hagerman指出，“我们目前已经了解到携带脆性X基因突变的男性和女性易出现焦虑、注意缺陷多动障碍或早发绝经。但本研究首次发现一组50-60岁的男性出现特征性的震颤症状，而他们的孙辈亦罹患脆性X染色体综合征，其中包括孤独症。”
该校医学院教授、分子生物学家Paul Hagerman参加了孤独症的基因组研究。他首次将儿童孤独症与脆性X染色体综合征联系起来，并发现某些患儿的特定mRNA水平升高。mRNA可将复制的DNA编码带到制造蛋白质的细胞浆中。在讨论患者家族史时研究者注意到了患儿的祖父。
目前研究者已发现10位老年男性具有相似的进行性神经系统变性症状。其中包括手震颤导致写字难以辨认及无法抓握水杯、步态不稳以致失去平衡且运动极其缓慢以及类似于帕金森病的面具脸。
每位男性患者均于50-60岁时在一只手出现首发震颤。其症状在数年内不断加重直至无法从事日常活动。所有男性患者均有1个孙辈患有脆性X染色体综合征。
研究者指出，“尽管在这些男性患者中发现了一组以前未被识别的症状，但我们仍有许多工作要做。目前尚不知道孙辈患有脆性X染色体综合征时，祖父出现这种帕金森样疾病的情况如何。”
Randi Hagerman说，“从研究角度看，该结果能协助M.I.N.D.的科学家们精确定位特定区域以找到孤独症、脆性X染色体综合征和其他神经发育疾病的生物学标志物或先兆体征。目前，我们已经能从分子角度深入地理解祖父的疾病与其脆性X染色体综合征患病后代有关。这着实令人感到兴奋”, 百拇医药
8月9日(NewsRx.com新闻)美国一科研小组发现，某些携带脆性X染色体综合征基因的男性在晚年易发生震颤、记忆障碍和其他神经衰弱症状。
据研究者介绍，脆性X染色体综合征是智力迟钝的最常见遗传因素。
加州大学戴维斯分校神经发育疾病医学研究所(M.I.N.D.)主任、国际公认的脆性X染色体综合征专家Randi Hagerman指出，“我们目前已经了解到携带脆性X基因突变的男性和女性易出现焦虑、注意缺陷多动障碍或早发绝经。但本研究首次发现一组50-60岁的男性出现特征性的震颤症状，而他们的孙辈亦罹患脆性X染色体综合征，其中包括孤独症。”
该校医学院教授、分子生物学家Paul Hagerman参加了孤独症的基因组研究。他首次将儿童孤独症与脆性X染色体综合征联系起来，并发现某些患儿的特定mRNA水平升高。mRNA可将复制的DNA编码带到制造蛋白质的细胞浆中。在讨论患者家族史时研究者注意到了患儿的祖父。
目前研究者已发现10位老年男性具有相似的进行性神经系统变性症状。其中包括手震颤导致写字难以辨认及无法抓握水杯、步态不稳以致失去平衡且运动极其缓慢以及类似于帕金森病的面具脸。
每位男性患者均于50-60岁时在一只手出现首发震颤。其症状在数年内不断加重直至无法从事日常活动。所有男性患者均有1个孙辈患有脆性X染色体综合征。
研究者指出，“尽管在这些男性患者中发现了一组以前未被识别的症状，但我们仍有许多工作要做。目前尚不知道孙辈患有脆性X染色体综合征时，祖父出现这种帕金森样疾病的情况如何。”
Randi Hagerman说，“从研究角度看，该结果能协助M.I.N.D.的科学家们精确定位特定区域以找到孤独症、脆性X染色体综合征和其他神经发育疾病的生物学标志物或先兆体征。目前，我们已经能从分子角度深入地理解祖父的疾病与其脆性X染色体综合征患病后代有关。这着实令人感到兴奋”, 百拇医药
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