基因排列紊乱引发血管破裂，罕见但致命
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2000年3月10日
最近研究人员注意到一种不同寻常的基因排序紊乱病因，该种紊乱可对生命构成潜在的威胁。需指出的是，该病情可能不能得到及时诊断，待到将来发生诸如内脏、血管破裂或孕期女性子宫破裂时却已为时已晚。华盛顿大学Peter H.Byers及其同事介绍说，当洛斯综合症(Ehlers-Danlos syndrome)型的IV发病情况罕见，大约比例为十万分之一甚至五十万分之一。但很大程度上Ehlers-Danlos具有不可诊断性。博士认为其发病率可能比预想的更为普遍。他们考察了220个患Ehlers-Danlos syndrome型IV的患者以及199个受其影响的亲属。其中，131人死于此病，他们的年龄为6-73岁。研究发现，135个患者发生了与这种疾病有关的基因易变。总体上看，他们在童年时很少出现并发症，到20岁时25%出现了第一次并发症，而到40岁时80%以上至少出现过一次并发症。据统计这些患者的平均寿命为48岁。研究人员发现，虽然大多数患者会在第一次和第二次大的并发症中幸存下来，但还是会导致早逝。死因大部分由于动脉血管破裂。研究中25%的并发症导致了肠破裂，但很少引发死亡。81个孕期妇女中12人死于这类并发症。Ehlers-Danlos syndrome的发生是由影响人体皮肤和血管壁弹性的基因发生易变。这种基因发生易变的患者很容易受伤，静脉和动脉血管可通过相对较薄的皮肤显现出来，而且内脏器官易发生破裂。在20-40岁期间血管发生断裂的患者应接受检查以判断是否患这种并发症。因为通常在50、60岁时会更经常地发生这种破裂。虽然目前还没有针对性的治疗方式，但是研究报告显示，如果患者能及时得到准确诊治，则在以后出现破裂现象时就有可能迅速得到救护。目前的研究也暴露出基因检查的局限性。经检查，研究中的全部患者都患有这种疾病，但只有一小部分与基因排序紊乱有关。因此研究人员认为，在基因检查的时效性和精确性都得到改善前，分析家庭病史和非基因检查仍将是诊断这种致命重要途径。, http://www.100md.com