皮肤活检能诊断中枢神经疾患
(记者方彤)一位9岁的男孩，从7岁开始伴有癫痫，视力下降，智力减退，核磁检查有轻度脑萎缩，临床诊断曾怀疑是脑炎，治疗无效。最近，北医大一院神经内科袁云博士和儿科大夫合作，率先在国内应用皮肤活检为该患儿检查，诊断出神经腊样质脂褐素沉积病。据悉，用这种皮肤活检的方法诊断神经系统疾病，在我国尚属首次。
神经腊样质脂褐素沉积病是一种常见的儿童中枢神经系统变性病，主要表现为进行性痴呆、难治性癫痫和视力下降，以前诊断此病通常是在发病后，进行脑活检或病人死亡后进行解剖。脑活检创伤大，病人家属无法接受，而尸体解剖在国内无法开展，从而限制了此病的诊断，使这一常见的神经系统变性病还不被神经内科和儿科医师广泛认识。
皮肤活检诊断中枢神经系统变性病是近几年在欧美国家广泛开展的一种微创伤性检查方法，北医大一院神经内科从去年10月开始将此方法应用到儿童神经系统变性病的检查中，目前已成功地为十几位患者作出了正确的诊断。袁云博士介绍说，皮肤活检创伤微小，具有很高的支出效益比，米粒大小的一块皮肤可以在电镜下观察到上皮、汗腺、小血管、平滑肌、成纤维细胞和神经末梢等不同结构。除神经腊样质脂褐素沉积病外，目前皮肤活检还用于其他神经系统代谢沉积病，如Tay-Sachs病、尼曼-皮克病二型、肾上腺脑白质营养不良、Ⅰ-细胞病、粘脂病和Hurler病等。, http://www.100md.com
神经腊样质脂褐素沉积病是一种常见的儿童中枢神经系统变性病，主要表现为进行性痴呆、难治性癫痫和视力下降，以前诊断此病通常是在发病后，进行脑活检或病人死亡后进行解剖。脑活检创伤大，病人家属无法接受，而尸体解剖在国内无法开展，从而限制了此病的诊断，使这一常见的神经系统变性病还不被神经内科和儿科医师广泛认识。
皮肤活检诊断中枢神经系统变性病是近几年在欧美国家广泛开展的一种微创伤性检查方法，北医大一院神经内科从去年10月开始将此方法应用到儿童神经系统变性病的检查中，目前已成功地为十几位患者作出了正确的诊断。袁云博士介绍说，皮肤活检创伤微小，具有很高的支出效益比，米粒大小的一块皮肤可以在电镜下观察到上皮、汗腺、小血管、平滑肌、成纤维细胞和神经末梢等不同结构。除神经腊样质脂褐素沉积病外，目前皮肤活检还用于其他神经系统代谢沉积病，如Tay-Sachs病、尼曼-皮克病二型、肾上腺脑白质营养不良、Ⅰ-细胞病、粘脂病和Hurler病等。, http://www.100md.com