研究发现色素失调症的遗传基础
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2000年7月1日
色素失调症(IP)是一种罕见的遗传性疾病，导致皮肤、头发、指甲、牙齿和中枢神经系统异常。一个国际专家小组报告说已经找到了导致大多数这种疾病的遗传缺陷。
小组负责人、英国剑桥大学Sue Kenwrick博士指出，找到导致色素失调症的基因只是揭开发病机理的第一步。
色素失调症的形成与X染色体有关，经常对男性胎儿带来致命的影响，对女性胎儿则导致广泛的罕见的皮肤变色。报告指出，80%的这种疾病都是由控制NEMO蛋白质的基因编码的缺陷导致的。这种蛋白质对于人体对病变的响应而造成的炎症的处理起关键作用，还能控制免疫应答。
在色素失调症患者中，这种基因的重新排列带来的结果是无法发挥功能的非活性蛋白质。结果，体内的细胞无法适当地抵抗病变和来自体外的威胁。
色素失调症与NEMO基因之间的这种联系有助于解释为什么色素失调症会导致各种各样的疾病症状。它还会使这种罕见的疾病易于识别。
Kenwrick指出，色素失调症通常很难发现，但是现在借助分子试验，可以准确迅速地做出诊断。
小组负责人、英国剑桥大学Sue Kenwrick博士指出，找到导致色素失调症的基因只是揭开发病机理的第一步。
色素失调症的形成与X染色体有关，经常对男性胎儿带来致命的影响，对女性胎儿则导致广泛的罕见的皮肤变色。报告指出，80%的这种疾病都是由控制NEMO蛋白质的基因编码的缺陷导致的。这种蛋白质对于人体对病变的响应而造成的炎症的处理起关键作用，还能控制免疫应答。
在色素失调症患者中，这种基因的重新排列带来的结果是无法发挥功能的非活性蛋白质。结果，体内的细胞无法适当地抵抗病变和来自体外的威胁。
色素失调症与NEMO基因之间的这种联系有助于解释为什么色素失调症会导致各种各样的疾病症状。它还会使这种罕见的疾病易于识别。
Kenwrick指出，色素失调症通常很难发现，但是现在借助分子试验，可以准确迅速地做出诊断。
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