基因突变与妊娠高血压有关
http://www.100md.com
2000年7月8日
据7月7日的Science载：耶鲁大学医学院的Richard P. Lifton等报告，负责控制机体调控盐的基因的突变会导致年轻时的高血压，并在妊娠时显著加重。带有MR突变基因的女性妊娠时激素的改变过度刺激受体，使盐的重吸收过度，血压大幅升高。高血压占妊娠并发症的6%，但是目前其发病因素尚不清楚。
机体在盐水平低时，分泌醛固酮--一种刺激盐皮质激素受体(MR)基因的激素，它的产生反过来刺激肾脏重吸收盐，使血压升高。
研究者发现，一名患有重度高血压的青春期男孩MR基因突变，导致它的蛋白质产物中一个氨基酸改变。这种异常基因是MR(L810)。
对这个男孩的23位亲属研究发现，11人在20岁前诊断为高血压，MR(L810)与早期发作的高血压密切相关，基因的携带者尽管服用高血压药物，血压也显著增高。
MR(L810)但不是正常的MR，也可被含有21碳元素的类固醇，如黄体酮强力激活。研究者估计，妊娠时黄体酮水平成百倍的增加，导致携带有异常基因的孕妇高血压恶化。受试者中两位女性MR(L810)携带者曾有过五次妊娠，确实全都并发高血压的显著恶化。
尽管这个研究不能保证适用于所有的妊娠高血压，但是提出了一个问题，即是否其他形式的高血压也由于相同的机制造成。
研究建议限制盐和服用利尿药能帮助此类患者，但是亦需首先在转基因小鼠上进行试验。, 百拇医药
机体在盐水平低时，分泌醛固酮--一种刺激盐皮质激素受体(MR)基因的激素，它的产生反过来刺激肾脏重吸收盐，使血压升高。
研究者发现，一名患有重度高血压的青春期男孩MR基因突变，导致它的蛋白质产物中一个氨基酸改变。这种异常基因是MR(L810)。
对这个男孩的23位亲属研究发现，11人在20岁前诊断为高血压，MR(L810)与早期发作的高血压密切相关，基因的携带者尽管服用高血压药物，血压也显著增高。
MR(L810)但不是正常的MR，也可被含有21碳元素的类固醇，如黄体酮强力激活。研究者估计，妊娠时黄体酮水平成百倍的增加，导致携带有异常基因的孕妇高血压恶化。受试者中两位女性MR(L810)携带者曾有过五次妊娠，确实全都并发高血压的显著恶化。
尽管这个研究不能保证适用于所有的妊娠高血压，但是提出了一个问题，即是否其他形式的高血压也由于相同的机制造成。
研究建议限制盐和服用利尿药能帮助此类患者，但是亦需首先在转基因小鼠上进行试验。, 百拇医药