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编号:104596
谁说父亲导致的遗传病比母亲多?
http://www.100md.com 2000年8月10日 健康123

     血友病和侏儒症等遗传疾病与性染色体上的基因突变有关,长期以来认为男性 Y 染色体突变的速度比女性 X 染色体快5倍。但是据8月10日的《自然》杂志载:麻萨诸塞技术学院研究人员的发现对这种理论提出了挑战。

    高突变率最初归因于男性是由于 X染色体相关基因进化比相似的Y相关基因慢,而且,生成精子比卵子需要的细胞分裂多。细胞分裂多,因此推测突变机会多显得很合乎逻辑。实际上,两性之间的基因突变情况比以前想象得相近得多。

    David C. Page等检测了X染色体(两性均存在)和Y染色体(仅存在于男性)DNA 非常庞大的序列,检查了约有38,000到39,000个碱基对的基因组,比较X和Y染色体碱基对的序列,发现它们99%相同,而两性之间1%的差异其突变是经过3到4百万年进化积累形成的。

    研究人员然后将人X、Y染色体之间的差异与大猩猩、黑猩猩的X染色体相比较。通过与前代年代较老的DNA相比较,能确定人X和Y染色体的哪些碱基是原来的,哪些是突变来的。统计X、Y染色体突变比率结果并转换为男女比率显示,精子发生的突变是卵子的1.7倍,即多70%,结果显著低于原来所估计的比率。

    研究结果提示,总体上,导致疾病的新的基因突变源于父亲者仅稍微多于母亲的基因突变。
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