心房粘液瘤与基因突变有关
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2000年8月16日
Carney综合征是一种遗传性疾病，症状包括心房粘液瘤，据Journal of Clinical Investigation9月号载：最新研究发现，Carney综合征与调节细胞生长的一种基因的突变有关。
成人患心脏肿瘤的发病率约为7/10,000，其中约7%属于这种遗传疾病。目前，治疗心脏粘液瘤的唯一方法是外科切除，而且必须在患者发生中风或肿瘤导致心脏停搏之前及时发现治疗。
康奈尔大学的Craig T. Basson等在研究中，对三个怀疑有遗传疾病的家庭做了详尽的临床检查，包括血液检查和超声心动图以及基因分析等。基因分析发现了这些家庭成员DNA序列的常见类型的变异。
研究者希望能确切了解导致遗传失常的原因，并且最后能达到调整它们以刺激新的组织生长或修复缺陷的目标。Basson还指出，基因突变的发现为危险人群能够早期检测突变带来了可能性，如果检查发现了突变，必要时可以每年定期检查或者早期手术。
成人患心脏肿瘤的发病率约为7/10,000，其中约7%属于这种遗传疾病。目前，治疗心脏粘液瘤的唯一方法是外科切除，而且必须在患者发生中风或肿瘤导致心脏停搏之前及时发现治疗。
康奈尔大学的Craig T. Basson等在研究中，对三个怀疑有遗传疾病的家庭做了详尽的临床检查，包括血液检查和超声心动图以及基因分析等。基因分析发现了这些家庭成员DNA序列的常见类型的变异。
研究者希望能确切了解导致遗传失常的原因，并且最后能达到调整它们以刺激新的组织生长或修复缺陷的目标。Basson还指出，基因突变的发现为危险人群能够早期检测突变带来了可能性，如果检查发现了突变，必要时可以每年定期检查或者早期手术。
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