基因型对后代发生神经管畸形有影响
妇女体内叶酸缺乏是造成神经管畸形发生的重要原因，而代谢途径的问题亦不可忽视。中国妇婴保健中心朱慧萍博士和李竹教授等一篇近期发表在《遗传》(2000年第22卷第5期)杂志的论文《父母5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型对后代发生神经管畸形的影响》介绍了对此所作的进一步探讨。
MTHFR催化5，10-亚甲基四氢叶酸还原成体内主要的甲基供体——5-甲基四氢叶酸，而MTHFR基因第677位核苷酸是多态性位点。该位点多态性的分布存在种族等方面的差异，MTHFR的研究是当前分子流行病学研究的一个热点。
该研究分析对照了36对神经管畸形婴儿父母和89对对照组父母的外周血标本，用PCR-RFLP方法确定其基因型(C677T)，并进行病例对照研究。结果显示，分别比较两组父亲或母亲基因型分布频率时，差别不显著；而将婴儿父母的基因型联系起来分析，神经管畸形婴儿父母等位突变基因频率则高于对照组父母，前者为50.7%，后者为41.9%，经Z检验，二者差别有显著性。作者按后代继承父母染色体而成为纯合突变的可能性概率划分等级，计算比值比进行显著性检验，说明后代纯合突变概率越大，发生神经管畸形的风险也越大。
父母基因型有6种可能的组合方式，由于MTHFR基因位于常染色体上，所以，亲代将任何一条染色体的等位基因传递给子代的概率各为50%。对于子代个体来讲，来自父母的等位基因具有同等意义。MTHFR基因第677位核苷酸被认为是一个高度保守的多态性位点，不易受到外界环境影响而发生突变。
该论文的结论是，父母双方的基因型对后代发生神经管畸形的风险具有同等重要的作用，父母双方传递给后代的一对突变等位基因(T/T)是胎儿发生神经管畸形的风险因素之一。
高半胱氨酸(HCY)代谢障碍与神经管畸形发生有关，甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)是HCY代谢过程中需要以维生素B12为辅酶的代谢酶。除了上述MTHFR基因突变以外，还有研究表明MTRR的基因突变具有重要意义。
北京大学生育健康研究所李勇研究员的硕士研究生赵彤进行了题为《MTRR与神经管畸形关系》的研究。他收集了中国南北方新生儿脐血标本1200份。按其母亲的生育年龄和生育季节，选择了110份神经管畸形病例和对照标本，检测MTRR基因型。检测结果，中国人群MTRR基因型分布是正常野生型占21.3%，杂合型占44.8%，纯合突变型占33.9%。南方和北方人群基因型构成比有显著性差异，北方纯合突变型35.9%，明显高于南方的30.3%。这与神经管畸形的流行病学特点北方高于南方一致。作者认为MTRR基因可能也是神经管畸形的遗传易感性标志物之一。, 百拇医药
MTHFR催化5，10-亚甲基四氢叶酸还原成体内主要的甲基供体——5-甲基四氢叶酸，而MTHFR基因第677位核苷酸是多态性位点。该位点多态性的分布存在种族等方面的差异，MTHFR的研究是当前分子流行病学研究的一个热点。
该研究分析对照了36对神经管畸形婴儿父母和89对对照组父母的外周血标本，用PCR-RFLP方法确定其基因型(C677T)，并进行病例对照研究。结果显示，分别比较两组父亲或母亲基因型分布频率时，差别不显著；而将婴儿父母的基因型联系起来分析，神经管畸形婴儿父母等位突变基因频率则高于对照组父母，前者为50.7%，后者为41.9%，经Z检验，二者差别有显著性。作者按后代继承父母染色体而成为纯合突变的可能性概率划分等级，计算比值比进行显著性检验，说明后代纯合突变概率越大，发生神经管畸形的风险也越大。
父母基因型有6种可能的组合方式，由于MTHFR基因位于常染色体上，所以，亲代将任何一条染色体的等位基因传递给子代的概率各为50%。对于子代个体来讲，来自父母的等位基因具有同等意义。MTHFR基因第677位核苷酸被认为是一个高度保守的多态性位点，不易受到外界环境影响而发生突变。
该论文的结论是，父母双方的基因型对后代发生神经管畸形的风险具有同等重要的作用，父母双方传递给后代的一对突变等位基因(T/T)是胎儿发生神经管畸形的风险因素之一。
高半胱氨酸(HCY)代谢障碍与神经管畸形发生有关，甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)是HCY代谢过程中需要以维生素B12为辅酶的代谢酶。除了上述MTHFR基因突变以外，还有研究表明MTRR的基因突变具有重要意义。
北京大学生育健康研究所李勇研究员的硕士研究生赵彤进行了题为《MTRR与神经管畸形关系》的研究。他收集了中国南北方新生儿脐血标本1200份。按其母亲的生育年龄和生育季节，选择了110份神经管畸形病例和对照标本，检测MTRR基因型。检测结果，中国人群MTRR基因型分布是正常野生型占21.3%，杂合型占44.8%，纯合突变型占33.9%。南方和北方人群基因型构成比有显著性差异，北方纯合突变型35.9%，明显高于南方的30.3%。这与神经管畸形的流行病学特点北方高于南方一致。作者认为MTRR基因可能也是神经管畸形的遗传易感性标志物之一。, 百拇医药