莫小视遗传病
一位老人为孙儿的病愁透了，因为不知跑了多少家医院，吃了多少药，钱花去了4万多元，却毫不见效果。最后还是北京协和医院遗传咨询门诊的医生解决了她的难题，原来孩子得的是一种遗传性疾病———糖元储积症。医生嘱咐她只要把孩子平时吃的米饭、面食换成生玉米淀粉直接食用就可以了。问题就这么简单!但是不少医院的医生们因缺乏诊断遗传病的意识，出现了误诊，放走了病人。
有些遗传性疾病，如果能早期采取措施，结果会大不一样。那么，我们怎么知道自己得了遗传病？哪些人存在患病风险？一旦得了这种病又该如何就医？记者走访了设在中国医学科学院的世界卫生组织遗传病社区控制中心、中国遗传医学中心，请教了著名的遗传病学专家罗会元、黄尚志教授。
91%的人死于与遗传因素有关的疾病，但是大多数人不知找遗传门诊做检查。
遗传病，顾名思义，是从娘肚子里带来的。来自父母双方的基因都发生了突变，才会生下有病的孩子，这种遗传病医学上称为“常染色体隐性遗传病”。据介绍，虽然我国至今还没有一个完整的遗传病的流行病学调查统计，但凡是国外有的病种我国几乎都有。如常见的苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、血友病等，发病率与国外差不多。
, http://www.100md.com
但是这些遗传病与高血压、糖尿病这样的常见病放在一起，前者的知晓率和受重视程度远远不及后者。而专家指出，高血压、糖尿病、动脉硬化及一些肿瘤都与遗传有关，只不过是包括环境在内的多种因素引起的，因而是多基因疾病。有数字表明，除去因突发事件死亡的，91%的人最终的死因是与遗传因素有关的疾病。
尽管目前我国已有一些研究机构和医院开展了遗传基因分析和产前基因诊断，而且费用并不十分昂贵，但是就诊人数十分有限。大多数人是通过熟人介绍得知的。因此专家认为，要解决让病人就诊问题，我们可以借鉴国外的管理办法，采取省、地区、县三级网层层负责。在我国农村，特别是边远地区，遗传病相对较多。有了这样一个网络，病人就知道该到哪儿去看病，而且可以通过这些渠道经常性地向群众做一些相关知识的宣传。在城市也同样。专家建议，在有条件的医院应该设立遗传病咨询门诊，尽管这种门诊有可能门可罗雀，但病人就方便多了。在这种门诊，必须有经过专业训练的医生。
婚前检查及产前诊断可预防遗传病，手段简单安全有效。
, 百拇医药
专家认为，预防遗传病贵在早期发现。产前诊断可以避免有病的孩子出生。母亲在怀孕8～9周是取绒毛的最佳时机，16周左右取羊水，直接从羊水的脱落细胞中提取DNA进行基因分析。对于诊断明确的患病胎儿的处置，因为涉及伦理学问题，应尊重家长的知情选择权。如果把我们的防线再提前一步，婚前检查可以做到防患于未然。有人担心，在这个时间做，一旦出现问题，对男女双方会造成无法挽回的负面影响。事实上，如果人们对遗传病的遗传方式有一定的了解，这种担心是没有必要的。如前所说，如果男女一方的基因有缺陷，不会生下有病的孩子；如果男女双方查出都有基因缺陷，也并不影响结婚，只要在生育的时候及时寻求医学帮助就可以了；即使怀孕了，进行产前基因诊断，也可以在明确诊断后采取必要的措施。所以按照专家的说法，任何生活能够自理的遗传病人都有结婚生育的权利。当然，目前能够这样做的病种还有限，但肯定会不断增加。
发现有些病很奇怪，应想到是遗传病，如果头胎孩子有问题，应先做遗传检查，再决定是否要二胎。
, 百拇医药 遗传病严重影响着我国人口的素质，应该引起高度重视。为此，专家提出要广泛宣传遗传病的科普知识，让大家都知道预防遗传病的重要性。
首先是教育医生增强对遗传病的识别能力。做到对不能确诊的可疑病患者立即转到上级医院，或在确诊后推荐到有条件的医疗研究机构进行基因分析。
其次要宣传民众，让老百姓多了解一些遗传病方面的常识，让他们头脑里也绷紧一根弦，如果发现自己的病很奇怪，要想到是不是得了遗传病或遗传因素引起的疾病，知道有病该到哪儿去查去看，如果家里曾有过遗传病人的应知道怎样预防。
第三，有关行政部门的人员应及时了解遗传病方面的知识和技术。例如在执行计划生育政策时，第二胎生育指标该怎样发？目前在我国一对夫妇如果头胎生了一个有问题的孩子，就会很容易得到生二胎的指标，事实上，假如第一个孩子是遗传病，就贸然发给第二胎生育指标，那么再生下来的孩子可能还是不健康。这样的情况，在农村更为突出。专家认为，遗传病一旦得了是一辈子的事，这种情况如果不加以制止，我国的国民素质将受到很大的影响，这是迫切需要解决的问题。, 百拇医药
有些遗传性疾病，如果能早期采取措施，结果会大不一样。那么，我们怎么知道自己得了遗传病？哪些人存在患病风险？一旦得了这种病又该如何就医？记者走访了设在中国医学科学院的世界卫生组织遗传病社区控制中心、中国遗传医学中心，请教了著名的遗传病学专家罗会元、黄尚志教授。
91%的人死于与遗传因素有关的疾病，但是大多数人不知找遗传门诊做检查。
遗传病，顾名思义，是从娘肚子里带来的。来自父母双方的基因都发生了突变，才会生下有病的孩子，这种遗传病医学上称为“常染色体隐性遗传病”。据介绍，虽然我国至今还没有一个完整的遗传病的流行病学调查统计，但凡是国外有的病种我国几乎都有。如常见的苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、血友病等，发病率与国外差不多。
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但是这些遗传病与高血压、糖尿病这样的常见病放在一起，前者的知晓率和受重视程度远远不及后者。而专家指出，高血压、糖尿病、动脉硬化及一些肿瘤都与遗传有关，只不过是包括环境在内的多种因素引起的，因而是多基因疾病。有数字表明，除去因突发事件死亡的，91%的人最终的死因是与遗传因素有关的疾病。
尽管目前我国已有一些研究机构和医院开展了遗传基因分析和产前基因诊断，而且费用并不十分昂贵，但是就诊人数十分有限。大多数人是通过熟人介绍得知的。因此专家认为，要解决让病人就诊问题，我们可以借鉴国外的管理办法，采取省、地区、县三级网层层负责。在我国农村，特别是边远地区，遗传病相对较多。有了这样一个网络，病人就知道该到哪儿去看病，而且可以通过这些渠道经常性地向群众做一些相关知识的宣传。在城市也同样。专家建议，在有条件的医院应该设立遗传病咨询门诊，尽管这种门诊有可能门可罗雀，但病人就方便多了。在这种门诊，必须有经过专业训练的医生。
婚前检查及产前诊断可预防遗传病，手段简单安全有效。
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专家认为，预防遗传病贵在早期发现。产前诊断可以避免有病的孩子出生。母亲在怀孕8～9周是取绒毛的最佳时机，16周左右取羊水，直接从羊水的脱落细胞中提取DNA进行基因分析。对于诊断明确的患病胎儿的处置，因为涉及伦理学问题，应尊重家长的知情选择权。如果把我们的防线再提前一步，婚前检查可以做到防患于未然。有人担心，在这个时间做，一旦出现问题，对男女双方会造成无法挽回的负面影响。事实上，如果人们对遗传病的遗传方式有一定的了解，这种担心是没有必要的。如前所说，如果男女一方的基因有缺陷，不会生下有病的孩子；如果男女双方查出都有基因缺陷，也并不影响结婚，只要在生育的时候及时寻求医学帮助就可以了；即使怀孕了，进行产前基因诊断，也可以在明确诊断后采取必要的措施。所以按照专家的说法，任何生活能够自理的遗传病人都有结婚生育的权利。当然，目前能够这样做的病种还有限，但肯定会不断增加。
发现有些病很奇怪，应想到是遗传病，如果头胎孩子有问题，应先做遗传检查，再决定是否要二胎。
, 百拇医药 遗传病严重影响着我国人口的素质，应该引起高度重视。为此，专家提出要广泛宣传遗传病的科普知识，让大家都知道预防遗传病的重要性。
首先是教育医生增强对遗传病的识别能力。做到对不能确诊的可疑病患者立即转到上级医院，或在确诊后推荐到有条件的医疗研究机构进行基因分析。
其次要宣传民众，让老百姓多了解一些遗传病方面的常识，让他们头脑里也绷紧一根弦，如果发现自己的病很奇怪，要想到是不是得了遗传病或遗传因素引起的疾病，知道有病该到哪儿去查去看，如果家里曾有过遗传病人的应知道怎样预防。
第三，有关行政部门的人员应及时了解遗传病方面的知识和技术。例如在执行计划生育政策时，第二胎生育指标该怎样发？目前在我国一对夫妇如果头胎生了一个有问题的孩子，就会很容易得到生二胎的指标，事实上，假如第一个孩子是遗传病，就贸然发给第二胎生育指标，那么再生下来的孩子可能还是不健康。这样的情况，在农村更为突出。专家认为，遗传病一旦得了是一辈子的事，这种情况如果不加以制止，我国的国民素质将受到很大的影响，这是迫切需要解决的问题。, 百拇医药