医学进展：杭州发现染色体异常新核型(12)
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2001年10月4日
胡国光 徐尤佳 李水根 (2001.06.12)
报讯(通讯员胡国光徐尤佳记者李水根)人类异常染色体核型
又有新发现。由杭州市中医院妇科实验室发现的一例特殊的异常染色
体核型，日前经国家权威机构确认，为世界上首次发现的人类异常染
色体核型。该核型的发现揭示了一种新的导致习惯性流产的遗传基因，
对优生优育和遗传学研究具有重要意义。
新发现的异常染色体核型是从一位曾3次习惯性流产的女病人身
上检查到的。这位31岁的浙江德清病人，每次流产均在孕初3个月内，
为此到杭州市中医院就诊。该院妇科专家何嘉琳主任医师建议对病人
进行外周血染色体检查。经过检查发现，该患者染色体核型中第9号
染色体“臂内倒位”，即基因排序异常。为了确认这一罕见的异常现
象，该院将患者的病史资料、核型分析结果报请中国医学遗传学国家
重点实验室、湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定。经该实验
室鉴定，确认为世界首报核型，并将该核型收入《中国人类染色体异
常目录数据库》。
据专家介绍，在目前已知的遗传病中，因染色体异常而引起的疾
病有300多种。
转自健康报, 百拇医药
报讯(通讯员胡国光徐尤佳记者李水根)人类异常染色体核型
又有新发现。由杭州市中医院妇科实验室发现的一例特殊的异常染色
体核型，日前经国家权威机构确认，为世界上首次发现的人类异常染
色体核型。该核型的发现揭示了一种新的导致习惯性流产的遗传基因，
对优生优育和遗传学研究具有重要意义。
新发现的异常染色体核型是从一位曾3次习惯性流产的女病人身
上检查到的。这位31岁的浙江德清病人，每次流产均在孕初3个月内，
为此到杭州市中医院就诊。该院妇科专家何嘉琳主任医师建议对病人
进行外周血染色体检查。经过检查发现，该患者染色体核型中第9号
染色体“臂内倒位”，即基因排序异常。为了确认这一罕见的异常现
象，该院将患者的病史资料、核型分析结果报请中国医学遗传学国家
重点实验室、湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定。经该实验
室鉴定，确认为世界首报核型，并将该核型收入《中国人类染色体异
常目录数据库》。
据专家介绍，在目前已知的遗传病中，因染色体异常而引起的疾
病有300多种。
转自健康报, 百拇医药