我首次发现遗传性帕金森病致病基因
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2001年10月4日
河南省人民医院和郑州大学医学院的医学专家在对河南省新乡市的一个常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病家系进行了深入研究后发现：该家系的致病基因位于染色体6q25·2～q27的第3、第4和第5外显子上。
帕金森病是一种中老年常见的渐进性疾病，其临床特征是静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势不稳，但其病因一直不甚清楚，长期以来成为人们探讨的焦点。
他们同时建立了一种快速、简便的方法对常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病进行基因诊断，其研究成果表明，用合成的位于第3外显子上的引物可对未发病者进行早期诊断。(中欣), 百拇医药
帕金森病是一种中老年常见的渐进性疾病，其临床特征是静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势不稳，但其病因一直不甚清楚，长期以来成为人们探讨的焦点。
他们同时建立了一种快速、简便的方法对常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病进行基因诊断，其研究成果表明，用合成的位于第3外显子上的引物可对未发病者进行早期诊断。(中欣), 百拇医药