妊早期取绒毛活检进行诊断
1978年鞍山铁东医院韩安国等，报告了在早期妊娠用吸管自宫颈口进入宫腔绒毛附着部位，吸取少量滋养叶细胞作涂片查性染色质，以诊断胎儿性别，以后不少学者用此法吸取较多的绒毛细胞，进行培养，制作染色体得到成功。但由于自阴道操作，培养容易污染，而且取绒毛时要与蜕膜相区别，还有取绒毛后要防止流产率等等问题，故在临床上尚未正式应用。国外对我国这项研究深感兴趣，自去年以来、英、美、法等国学者在超声波定位下取绒毛活检，每次约取10毫克左右，取出的绒毛应用于：
(1)染色体检查，用培养法或直接法制作染色体，我国已开展，美国和欧洲做了很多，在东欧各国及东南亚亦已开始做，但在起步阶段，总例数已达75753例，适应征主要为高龄孕妇，1991年9月国际产前诊断香港会议上发现，用于其他适应征的例数已增加。方法学是当前探讨的重点，直接法25.7%，培养法41.6%，直接加培养31.7%,两者结果的复合性，假阳性假阴性率，各地报告不一样，有人报告绒毛染色体的异常核型，388例其中常染色体异常180例，多倍体10例，性染色体异常39例，结构异常180例，嵌合型多见于直接法，且不少是罕见核型，追随结果假阳性多，亦有假阴性者，培养法亦有嵌合型及假阳性，但例数少于直接法，未见假阴性者。故认为绒毛方法学，直接法不能以此为最终报告，当出现异常或嵌合型时，一定要用培养法复核。培养法出现少见核型时，应以羊水培养复核。
中孕绒毛 中孕期在B超指导下自腹壁穿刺，对胎盘前壁或侧壁的附着者，针穿入后吸绒毛，标本用直接法或培养法制作染色体，荷兰Erasmus大学Jahoda报告绒毛4200例。孕周<9周20例，9～12周，1932例中孕取绒毛>12周者2340例占54.4%，本组异常发现率2.35%。国内进行产前诊断400+例，孕周在16～28周，异常发现率2+%，中孕取绒毛指征为①需很快很核型结果者；②要求做羊水细胞培养时期已太晚取中孕绒毛者占30.2%；③B超声波检查胎儿有可疑异常者占15.9%；④其他如早孕绒毛或羊水细胞培养有问题，母血AFP数值低，胎儿有胸水，胎颈囊肿，有风疹及CMV感染等者占3.4%。
(2)提取DNA。进行产前基因诊断遗传病。现首都医院已在妊娠45天采取绒毛，用直接法制备染色体，并提取DNA成功。
(3)绒毛细胞的酶测定，产前诊断黑矇白痴病(Toly sachs)，粘多糖累积病(MPS)，异染性白质病(MLD)，Niemau-Pick病，高雪氏病等先天性代谢病。, 百拇医药
(1)染色体检查，用培养法或直接法制作染色体，我国已开展，美国和欧洲做了很多，在东欧各国及东南亚亦已开始做，但在起步阶段，总例数已达75753例，适应征主要为高龄孕妇，1991年9月国际产前诊断香港会议上发现，用于其他适应征的例数已增加。方法学是当前探讨的重点，直接法25.7%，培养法41.6%，直接加培养31.7%,两者结果的复合性，假阳性假阴性率，各地报告不一样，有人报告绒毛染色体的异常核型，388例其中常染色体异常180例，多倍体10例，性染色体异常39例，结构异常180例，嵌合型多见于直接法，且不少是罕见核型，追随结果假阳性多，亦有假阴性者，培养法亦有嵌合型及假阳性，但例数少于直接法，未见假阴性者。故认为绒毛方法学，直接法不能以此为最终报告，当出现异常或嵌合型时，一定要用培养法复核。培养法出现少见核型时，应以羊水培养复核。
中孕绒毛 中孕期在B超指导下自腹壁穿刺，对胎盘前壁或侧壁的附着者，针穿入后吸绒毛，标本用直接法或培养法制作染色体，荷兰Erasmus大学Jahoda报告绒毛4200例。孕周<9周20例，9～12周，1932例中孕取绒毛>12周者2340例占54.4%，本组异常发现率2.35%。国内进行产前诊断400+例，孕周在16～28周，异常发现率2+%，中孕取绒毛指征为①需很快很核型结果者；②要求做羊水细胞培养时期已太晚取中孕绒毛者占30.2%；③B超声波检查胎儿有可疑异常者占15.9%；④其他如早孕绒毛或羊水细胞培养有问题，母血AFP数值低，胎儿有胸水，胎颈囊肿，有风疹及CMV感染等者占3.4%。
(2)提取DNA。进行产前基因诊断遗传病。现首都医院已在妊娠45天采取绒毛，用直接法制备染色体，并提取DNA成功。
(3)绒毛细胞的酶测定，产前诊断黑矇白痴病(Toly sachs)，粘多糖累积病(MPS)，异染性白质病(MLD)，Niemau-Pick病，高雪氏病等先天性代谢病。, 百拇医药