铁贮积与帕金森氏病有关
纽约，7月23日(路透社医学新闻)英美研究人员发现，遗传缺陷可引起两种存在脑细胞铁代谢异常的罕见疾病，并可导致大脑功能的恶化。
这些结果将有助于研究人员了解一些更常见的疾病，如帕金森氏病、亨廷顿氏病和阿尔茨海默氏病。这些疾病均存在脑细胞内铁水平升高的现象。
关于这些发现的两项研究报告均发表在7月23日的《自然遗传学》杂志网络版上。在第一项研究中，英国纽卡斯尔人类遗传学研究所的JohnBurn博士及其同事发现，一种基因突变可导致患者出现与亨廷顿氏病或帕金森氏病相似的症状。
这种疾病被称为成人发作基底核病，其症状包括不随意动作、痉挛和强直，易患年龄为40-55岁。但患者的推理能力并未下降。
Burn博士的小组检测了5例该病患者的遗传物质，并将结果与3位正常个体进行了比较。结果发现所有患者均存在贮铁蛋白缺陷，由此引起铁在脑细胞中的堆积。
在第二项研究中，波特兰俄勒冈卫生科技大学的SusanJ.Hayflick博士及其同事发现了一种罕见疾病——哈-施综合征(HSS)的遗传缺陷。在美国大约有100例该病患者，他们都因铁在脑细胞中堆积而受到严重损害。
Hayflick博士告诉路透社医学新闻记者，“帕金森氏病患者大脑内出现铁水平升高的区域与HSS患者相同。我们推测这一引起HSS的基因变异可能也是普通型帕金森氏病的发病基础。”
她说，“我们正在检查一组帕金森氏病患者该基因的变异情况。这一基因并不会是所有帕金森氏病的病因，但却可能是一个重要因素。”
突变蛋白无法分解一种被称为泛酸或维生素B5的B族维生素，而该缺陷可能通过一系列反应导致铁的堆积。
目前，Hayflick博士还不能肯定服用泛酸进行维生素补充是否会有助于HSS或帕金森氏病的治疗，但她称，“我们正在研制能够进入细胞内的复合物来治疗上述疾病，而该复合物将以泛酸为基础。”, http://www.100md.com
这些结果将有助于研究人员了解一些更常见的疾病，如帕金森氏病、亨廷顿氏病和阿尔茨海默氏病。这些疾病均存在脑细胞内铁水平升高的现象。
关于这些发现的两项研究报告均发表在7月23日的《自然遗传学》杂志网络版上。在第一项研究中，英国纽卡斯尔人类遗传学研究所的JohnBurn博士及其同事发现，一种基因突变可导致患者出现与亨廷顿氏病或帕金森氏病相似的症状。
这种疾病被称为成人发作基底核病，其症状包括不随意动作、痉挛和强直，易患年龄为40-55岁。但患者的推理能力并未下降。
Burn博士的小组检测了5例该病患者的遗传物质，并将结果与3位正常个体进行了比较。结果发现所有患者均存在贮铁蛋白缺陷，由此引起铁在脑细胞中的堆积。
在第二项研究中，波特兰俄勒冈卫生科技大学的SusanJ.Hayflick博士及其同事发现了一种罕见疾病——哈-施综合征(HSS)的遗传缺陷。在美国大约有100例该病患者，他们都因铁在脑细胞中堆积而受到严重损害。
Hayflick博士告诉路透社医学新闻记者，“帕金森氏病患者大脑内出现铁水平升高的区域与HSS患者相同。我们推测这一引起HSS的基因变异可能也是普通型帕金森氏病的发病基础。”
她说，“我们正在检查一组帕金森氏病患者该基因的变异情况。这一基因并不会是所有帕金森氏病的病因，但却可能是一个重要因素。”
突变蛋白无法分解一种被称为泛酸或维生素B5的B族维生素，而该缺陷可能通过一系列反应导致铁的堆积。
目前，Hayflick博士还不能肯定服用泛酸进行维生素补充是否会有助于HSS或帕金森氏病的治疗，但她称，“我们正在研制能够进入细胞内的复合物来治疗上述疾病，而该复合物将以泛酸为基础。”, http://www.100md.com
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