柳州发现七例世界首报人类异常染色体核型
记者从广西柳州市妇幼保健院获悉，该院继一九九六年有六例世界首报人类异常染色体核型填补了世界首报数据库后，现在又有七例异常染色体核型填补了世界首报数据库的空白。
据介绍，染色体是人体遗传基因的载体。研究并丰富人类染色体异常目录数据库，有助于临床遗传性疾病的诊断。柳州市妇幼保健院自一九八四年致力于临床研究以来，在染色体的检测中发现不少异常染色体核型。第一例异常染色体核型发现于一九九一年，到目前为止共发现了十三例。新发现的七例经国际人类染色体异常核型登记库顾问、中国遗传学国家重点实验室夏家辉院士和湖南医科大学戴和平教授鉴定，并报互联网检索，确定为世界首报核型。
据异常核型发现者，柳州市妇幼保健院检测员梁昕介绍，以上异常染色体分别从先天性耳聋、原发不孕不育、习惯性流产、无精症、原发闭经等临床病例中检出。
据悉，这七例异常染色体的确认，不仅丰富了人类染色体异常的目录数据库资料，同时为人类基因研究和临床医生对遗传性疾病的诊断提供依据。
(千龙新闻网), http://www.100md.com
据介绍，染色体是人体遗传基因的载体。研究并丰富人类染色体异常目录数据库，有助于临床遗传性疾病的诊断。柳州市妇幼保健院自一九八四年致力于临床研究以来，在染色体的检测中发现不少异常染色体核型。第一例异常染色体核型发现于一九九一年，到目前为止共发现了十三例。新发现的七例经国际人类染色体异常核型登记库顾问、中国遗传学国家重点实验室夏家辉院士和湖南医科大学戴和平教授鉴定，并报互联网检索，确定为世界首报核型。
据异常核型发现者，柳州市妇幼保健院检测员梁昕介绍，以上异常染色体分别从先天性耳聋、原发不孕不育、习惯性流产、无精症、原发闭经等临床病例中检出。
据悉，这七例异常染色体的确认，不仅丰富了人类染色体异常的目录数据库资料，同时为人类基因研究和临床医生对遗传性疾病的诊断提供依据。
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