神经纤维瘤会遗传吗？
http://www.100md.com
2002年1月10日
问题：我是一个神经纤维瘤患者，身上尤其是躯干部有不少的硬块，或者小鼓包，还有很多小的褐色斑点，但从面部看只是皮肤略显粗糙，头发里有一个较大而松软的瘤，现在我和男朋友的感情逐渐加深，我想了解遗传方面的问题和一些有关的情况。
回答：您的确患的是(I型)神经纤维瘤病，这是一种较常见的遗传疾病，在人群中的发病率大约是1/3000-1/2500，所以估计在中国就有30万患者。这是外显率很高的常染色体显性遗传病。在已有的患者中，大约一半是经家族遗传的，有明确的家族史；其余的患者没有家族遗传史，但疾病的根源在于基因突变，并从此可能遗传下去。这种源于基因异常的疾病对身体多个系统形成影响，除了最常见的皮肤神经纤维瘤(您指的身上的、头上的肿块)，还伴有褐色的咖啡牛奶斑，以及骨骼、眼部等多个系统或器官的潜在异常。所有的治疗还只能是改善外观，但不能根部解决疾病本身。所以，在结婚之前您应与男友如实说明不利的一面，这是对他和对您自己的负责。目前，医生已能对神经纤维瘤本身进行手术治疗，部分患者的咖啡牛奶斑和神经纤维瘤表面的色素沉着经去色素激光治疗可能消退。此外，如伴有脊柱畸形或胫骨(小腿骨)假关节等，可请骨科医生治疗。, http://www.100md.com
回答：您的确患的是(I型)神经纤维瘤病，这是一种较常见的遗传疾病，在人群中的发病率大约是1/3000-1/2500，所以估计在中国就有30万患者。这是外显率很高的常染色体显性遗传病。在已有的患者中，大约一半是经家族遗传的，有明确的家族史；其余的患者没有家族遗传史，但疾病的根源在于基因突变，并从此可能遗传下去。这种源于基因异常的疾病对身体多个系统形成影响，除了最常见的皮肤神经纤维瘤(您指的身上的、头上的肿块)，还伴有褐色的咖啡牛奶斑，以及骨骼、眼部等多个系统或器官的潜在异常。所有的治疗还只能是改善外观，但不能根部解决疾病本身。所以，在结婚之前您应与男友如实说明不利的一面，这是对他和对您自己的负责。目前，医生已能对神经纤维瘤本身进行手术治疗，部分患者的咖啡牛奶斑和神经纤维瘤表面的色素沉着经去色素激光治疗可能消退。此外，如伴有脊柱畸形或胫骨(小腿骨)假关节等，可请骨科医生治疗。, http://www.100md.com