陕西发现家族性恒齿缺失病
陕西旬邑县城东边的一个村子，一个家族的6代人中有30多人乳牙脱落后，竟长不出恒牙或者长出的恒牙很少，他们终生都承受着缺牙的痛苦。
据该家族70多岁的郑老汉介绍说，他的母亲一生中几乎就没长牙齿，听母亲讲，母亲的祖父也没有牙，家族6代人的缺齿病历经上百年。
1985年，旬邑县中学教师赵双民与其堂叔赵万里，发现此病后开始研究。赵双民经调查发现，郑老汉家族中有30多人都出现了乳牙脱落后长不出恒牙的现象。此病后被命名为“家族性恒齿缺失”。1993年，陕西省卫生厅组织专家对此事进行论证。
1997年起，中国科学院上海生命研究所的科研人员，对该家族恒牙缺失的患者和非患者200多人采集血液样本进行对比研究，通过连锁分析方法进行基因扫描，对致病基因进行了精确定位。为与其他类型的恒齿缺失疾病相区别，科研人员用研究者的姓氏将其命名为“贺—赵缺陷症”。赵双民说，这类恒齿缺失遗传学疾病的发现，是国际上首次以中国人姓氏命名的遗传疾病。被称为“贺—赵缺陷症”的遗传性疾病被国际医学界权威的《人类孟德尔遗传病目录》收编，并开始被国际同行使用, 百拇医药(华商)
据该家族70多岁的郑老汉介绍说，他的母亲一生中几乎就没长牙齿，听母亲讲，母亲的祖父也没有牙，家族6代人的缺齿病历经上百年。
1985年，旬邑县中学教师赵双民与其堂叔赵万里，发现此病后开始研究。赵双民经调查发现，郑老汉家族中有30多人都出现了乳牙脱落后长不出恒牙的现象。此病后被命名为“家族性恒齿缺失”。1993年，陕西省卫生厅组织专家对此事进行论证。
1997年起，中国科学院上海生命研究所的科研人员，对该家族恒牙缺失的患者和非患者200多人采集血液样本进行对比研究，通过连锁分析方法进行基因扫描，对致病基因进行了精确定位。为与其他类型的恒齿缺失疾病相区别，科研人员用研究者的姓氏将其命名为“贺—赵缺陷症”。赵双民说，这类恒齿缺失遗传学疾病的发现，是国际上首次以中国人姓氏命名的遗传疾病。被称为“贺—赵缺陷症”的遗传性疾病被国际医学界权威的《人类孟德尔遗传病目录》收编，并开始被国际同行使用, 百拇医药(华商)