6代大家系40多人无牙 恒齿缺失症基因发现
6代300多人的大家系中，竟有40多人乳牙脱落后，没再长恒牙，终身饱受满口无牙的痛苦。我国科学家在世界上首次发现了这类恒齿缺失症，并成功地将导致缺齿的“罪魁祸首”基因进行了定位。最近这一遗传病已正式被国际医学界权威的“人类孟德尔遗传病目录”(OMIM)收编，并以中国科学家的姓氏命名为：贺-赵缺陷症。
“贺”是指中科院上海生命科学院研究员、上海交通大学BIO-X生命科学研究中心主任贺林教授，“赵”是指陕西省旬邑县医院的内科医生赵万里和他在县中学担任生物教师的堂兄弟赵双民。90年代末，赵万里和赵双民发现，陕西省有一个300多人的家系，6代人中先后都出现了乳牙脱落后长不出恒牙的患者。因为缺失恒齿，不少患者尚存的乳牙也出现过早松动脱落现象。最终患者满口无牙，饭菜都要煮成糊状。赵氏兄弟的这一发现最先刊登在《中华医学遗传学杂志》上。上海交通大学BIO-X生命科学研究中心的有关科研人员追寻这一宝贵线索，在陕西省旬邑县科委和卫生局的大力协助下，先后采集了这一大家族中患者和非患者共200多人的样本。中国科学院上海生命研究中心、国家人类基因组南方研究中心、交通大学BIO-X生命科学研究中心通过先进的连锁分析方法进行基因组扫描，成功地在10号染色体长臂11.2带5.5cM区间内，对致病基因进行了精确定位。相关研究论文已经在国际牙科学领域的最权威刊物--美国的《牙科学研究杂志》上发表。复旦大学赵寿元教授、上海第二医科大学陈仁彪教授等我国著名遗传学家认为，“贺-赵缺陷症”的发现及对其致病基因的精确定位，是我国在寻找重要遗传疾病致病基因工作中的又一突破，为今后牙齿基因的功能研究打下了坚实基础。
《解放日报》, http://www.100md.com
“贺”是指中科院上海生命科学院研究员、上海交通大学BIO-X生命科学研究中心主任贺林教授，“赵”是指陕西省旬邑县医院的内科医生赵万里和他在县中学担任生物教师的堂兄弟赵双民。90年代末，赵万里和赵双民发现，陕西省有一个300多人的家系，6代人中先后都出现了乳牙脱落后长不出恒牙的患者。因为缺失恒齿，不少患者尚存的乳牙也出现过早松动脱落现象。最终患者满口无牙，饭菜都要煮成糊状。赵氏兄弟的这一发现最先刊登在《中华医学遗传学杂志》上。上海交通大学BIO-X生命科学研究中心的有关科研人员追寻这一宝贵线索，在陕西省旬邑县科委和卫生局的大力协助下，先后采集了这一大家族中患者和非患者共200多人的样本。中国科学院上海生命研究中心、国家人类基因组南方研究中心、交通大学BIO-X生命科学研究中心通过先进的连锁分析方法进行基因组扫描，成功地在10号染色体长臂11.2带5.5cM区间内，对致病基因进行了精确定位。相关研究论文已经在国际牙科学领域的最权威刊物--美国的《牙科学研究杂志》上发表。复旦大学赵寿元教授、上海第二医科大学陈仁彪教授等我国著名遗传学家认为，“贺-赵缺陷症”的发现及对其致病基因的精确定位，是我国在寻找重要遗传疾病致病基因工作中的又一突破，为今后牙齿基因的功能研究打下了坚实基础。
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