牙源性角化囊肿中Ptch基因突变

http://www.100md.com 2002年2月1日 中文医网

     牙源性角化囊肿是发生在颌骨的良性囊性病损，单个散在或和痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)联合发生。近来克隆了NBCCS基因，表明是一种肿瘤抑制基因Patched(PTCH)，且此基因的果蝇极性片段和人同源。PTCH基因编码和Hedgehog信号蛋白作用的膜转移蛋白，控制许多组织中(包括牙齿)细胞的命运型及生长。本研究组观察了三例散在发生的牙源性角化囊肿和三例与NBCCS联合发生的牙源性角化囊肿，试图寻找PTCH基因的突变。

    结果显示，一例散在囊肿和两例联合NBCCS发生的囊肿在外显子3(518delAAGCG)处有5bp的缺失及突变(无义(c2760A)和错义(G3499A)的改变)。本研究首次描述散在牙源性角化囊肿中PTCH的体细胞突变及与NBCCS联合发生的囊肿中两种新的突变，提示散在发生角化囊肿相似的发病机理。, 百拇医药

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