酶的研究为法布莱病的治疗带来希望
发表在本周的《新英格兰医学杂志》上的一项新的研究显示，替换法布莱病病人缺失的一种酶可以逆转这种罕见的遗传性疾病引起的损伤。
HOT-END这项研究是迄今为止针对该疾病的治疗的首次研究。法布莱病病人体内缺乏一种分解脂肪底物的酶，由于酶的缺失，底物蓄积在血管内，导致肾衰竭、心梗或中风。症状包括手足疼痛、皮疹以及排汗困难。法布莱病病人的平均寿命大约为40岁。估计在40,000个男性中会有1人患上该病。研究人员给病人静脉注射经过遗传改建的α半乳糖苷酶A，研究人员报告说，治疗可以清除蓄积在肾脏、心脏和皮肤处的沉淀。
领导该研究的、来自纽约的西奈山医学院的罗伯特.J.丹斯尼克说：“很多很多年里，我看到这些病人，有些我甚至追踪了30年，我能给予他们的只是希望。我想，现在我们能够提供他们一些东西，也许远不只是希望，这对我来说是一项很大的成绩。”丹斯尼克说，科学家认为治疗是有效的，但是在遗传改建工程之前，他们拿不到足够的酶。
生物技术公司Genzyme公司为该研究提供了经费，在美国和欧洲正在申请有关酶Fabrazyme上市的政府批准。丹斯尼克是Genzyme的一个技术顾问并接受该公司的聘金。另一家称做转原核治疗公司(Transkaryotic Therapies Inc)，也在申请它自己开发的用于替代治疗的称做Replagal的酶的政府批准。去年，Genzyme控告转原核治疗公司对该酶形成侵权行为，转原核公司则否认这种说法，该诉讼目前依旧悬而未决。报告中，研究人员共收集了1999年欧洲和美国医学中心的58个法布莱病人的资料。一半病人接受酶的静脉注射，连续20周。其他病人则给予无效剂。由于肾衰竭是一种常见的严重并发症，研究人员主要观察了治疗对肾脏的效果。29人中有20人(69%)的肾脏脂肪底物神经酰胺三己糖苷的蓄积得以清除，而对照组中为零。研究人员说，皮肤和心脏处沉积也显著减少。
在初步研究基础上，所有58个病人都给予了酶的治疗。6个月后的结果也证实了早期的结果。丹斯尼克说，病人每隔一周继续接受酶的治疗，而且在其余生中需要继续进行治疗。他说：“这些都是非常重要的改变，将影响病人的生命质量。这些病人将可以有更为正常的生活，也会存活更长久些。”国立卫生院的威廉A.戈尔博士说，研究还需要确认治疗对于其它并发症如手足疼痛、皮疹和眼疾患是否也有预防作用。尤其是由于有酶替代治疗另一种酶缺陷疾病戈谢病的成功在先，他说治疗是非常有希望的。他几乎可以确信几年内酶替代治疗将是治疗该病的一个选择方案。, http://www.100md.com(李艳华编译)
HOT-END这项研究是迄今为止针对该疾病的治疗的首次研究。法布莱病病人体内缺乏一种分解脂肪底物的酶，由于酶的缺失，底物蓄积在血管内，导致肾衰竭、心梗或中风。症状包括手足疼痛、皮疹以及排汗困难。法布莱病病人的平均寿命大约为40岁。估计在40,000个男性中会有1人患上该病。研究人员给病人静脉注射经过遗传改建的α半乳糖苷酶A，研究人员报告说，治疗可以清除蓄积在肾脏、心脏和皮肤处的沉淀。
领导该研究的、来自纽约的西奈山医学院的罗伯特.J.丹斯尼克说：“很多很多年里，我看到这些病人，有些我甚至追踪了30年，我能给予他们的只是希望。我想，现在我们能够提供他们一些东西，也许远不只是希望，这对我来说是一项很大的成绩。”丹斯尼克说，科学家认为治疗是有效的，但是在遗传改建工程之前，他们拿不到足够的酶。
生物技术公司Genzyme公司为该研究提供了经费，在美国和欧洲正在申请有关酶Fabrazyme上市的政府批准。丹斯尼克是Genzyme的一个技术顾问并接受该公司的聘金。另一家称做转原核治疗公司(Transkaryotic Therapies Inc)，也在申请它自己开发的用于替代治疗的称做Replagal的酶的政府批准。去年，Genzyme控告转原核治疗公司对该酶形成侵权行为，转原核公司则否认这种说法，该诉讼目前依旧悬而未决。报告中，研究人员共收集了1999年欧洲和美国医学中心的58个法布莱病人的资料。一半病人接受酶的静脉注射，连续20周。其他病人则给予无效剂。由于肾衰竭是一种常见的严重并发症，研究人员主要观察了治疗对肾脏的效果。29人中有20人(69%)的肾脏脂肪底物神经酰胺三己糖苷的蓄积得以清除，而对照组中为零。研究人员说，皮肤和心脏处沉积也显著减少。
在初步研究基础上，所有58个病人都给予了酶的治疗。6个月后的结果也证实了早期的结果。丹斯尼克说，病人每隔一周继续接受酶的治疗，而且在其余生中需要继续进行治疗。他说：“这些都是非常重要的改变，将影响病人的生命质量。这些病人将可以有更为正常的生活，也会存活更长久些。”国立卫生院的威廉A.戈尔博士说，研究还需要确认治疗对于其它并发症如手足疼痛、皮疹和眼疾患是否也有预防作用。尤其是由于有酶替代治疗另一种酶缺陷疾病戈谢病的成功在先，他说治疗是非常有希望的。他几乎可以确信几年内酶替代治疗将是治疗该病的一个选择方案。, http://www.100md.com(李艳华编译)