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神经元离子通道不受新癫痫基因的影响
http://www.100md.com 2001年9月12日 好医生
     据Reutershealth报道,犹他州大学研究人员发现一种新癫痫基因,该基因的运行与神经元离子通道无关。

    据Reutershealth报道,犹他州大学研究人员发现一种新癫痫基因,该基因的运行与神经元离子通道无关。

    这种单基因听原性癫痫发作易感基因编码小鼠反射性癫痫,该基因引起噪声反应性癫痫发作。研究人员称,这些小鼠某些方面与人类癫痫发作相似,例如在某些情况下,患者对某些声音和视觉刺激作出反应时出现癫痫发作。

    研究人员在8月30号的《神经元》上报道说,在对1200小鼠进行基因分型后,盐湖城犹他州大学把负责突变定位到了一个位点。MASS1蛋白与已知的离子通道没有任何同源性。当发现另外一种具有相同突变的密切相关的小鼠株,他们的发现得到了证实,在丧失听力前,通常是出生25天内,这些小鼠对强声噪音反应时癫痫发作。Mass1基因编码一种类似钙结合蛋白的重复基团的蛋白序列。另外一种序列也是一种有趣的公认的功能区,与氧化底物同时减少分子氧转化为水的蛋白相似。这些底物包括铁、锰离子、5-羟色胺[肾上腺素和多巴胺。研究人员称,需要对蛋白质进行详细的生物化学分析,以便确定哪些相同的基团是功能区。他们已经发现了似乎与5号染色体上mass1基因同源的人类基因。该染色体具有一个引起人类癫痫的基因,它可引起发热性惊厥。

    研究人员称,该基因为理解大脑中某些运行错误的兴奋性开辟了全新的领域。有伟大的抗癫痫药物,所有这些都具有抗离子通道活性。但是仍有相当一部分患者,可能是10%或15%,难于治疗或需要多种药物治疗他们的癫痫。研究人员认为,这是发现新靶点有益的原因,新靶点将使人们能够开发出新药物,以便增强我们已经拥有单不能在所有患者中发挥作用的药物。, http://www.100md.com(陈星云编译)