捐赠遗传缺陷精子在英国引起恐慌
这是英国那些接受精子捐献者始料未及的：一位带有遗传缺陷的捐精者也许已将一种威胁生命的畸形基因传给了在伦敦一家不育症诊所出生的43名婴儿。目前一位受感染孩子的父母正在设法找到这个男人，据他们认为这名男子早已回到他的家乡澳大利亚。此事已经在那些接受精子捐赠的家庭中引起了极大的恐慌。
其中一对夫妇说，现在找到这位捐精者至关重要，因为他在英国留下的另外42名孩子也有一半机率受其影响，即具有潜在致命因素的奥皮茨基因紊乱综合症。
这种基因缺陷综合症，症状是一个单一的基因紊乱，可导致畸形，使身体的两个相等部分，即所谓的“中线”两侧的对称部分，在妊娠期间排列起来不那么正常，从而引致一系列的发育不良功能缺陷。据悉，世界上仅有数百人感染上了这种遗传疾病，虽然美国的一个家庭支援小组说它知道在英国其他地方也有患这样疾病的儿童。
另悉，患者典型的特征是两眼的间隔距离特别大，不过他们同样患有呼吸和消化系统紊乱的问题，往往在幼儿时期就会因久病不愈而死亡。对这位不想透露自己身份的母亲和孩子的遗传调查表明，这位母亲并不带有奥皮茨基因。这就是说，这位孩子的病症一定是来自他父亲的遗传。
这宗案子的发生时机，适逢英国的内阁部长们打算出台精子捐赠的立法，允许那些以基因捐赠方式出生的孩子可以辨认他们遗传基因上的父亲。目前，捐赠精子者匿名权仍受到保护。
那名可怜的男孩现在已10岁，他是1991年8月在英国人类授精和胚胎权威机构建立之前受孕的。该机构规定同一捐精者的精子最多只能限制生10个孩子，而且捐精者都得接受严格的健康检查。然而，至今还没有奥皮茨基因缺陷的检查。
吉恩·贝基尔是伦敦女性诊所的医学主任，她曾在现已关闭了的位于哈雷大街的哈拉姆诊所工作过，那个患有奥皮茨症的孩子就是在那里出生的，不过，吉恩当时并没有治疗或接触过孩子的母亲。她的诊所最近接收了哈拉姆诊所，不过据称涉及精子捐赠者的任何记录都储藏在剑桥郡的一个名叫伯恩·霍尔的不育症诊所里，它的母公司在20世纪90年代中期暂时拥有哈拉姆诊所。
吉恩透露，以前曾与患奥皮茨症的孩子父母亲接触过，他们自己也是医学专业人士，不过她的诊所伦理委员会决定：试图与捐献精子者联系是不合适的，这会引起其他家庭的恐慌，因为他们的孩子从遗传学上说，也都是这名男子的后代。
治疗不育症的努力虽说不会是十全十美，但它带来的遗憾无疑是人类必须正视的。伯恩·霍尔的医学主任彼得·布林斯登说他将尽力帮助这些可能会发生恐慌的家庭。, http://www.100md.com(人民网)
其中一对夫妇说，现在找到这位捐精者至关重要，因为他在英国留下的另外42名孩子也有一半机率受其影响，即具有潜在致命因素的奥皮茨基因紊乱综合症。
这种基因缺陷综合症，症状是一个单一的基因紊乱，可导致畸形，使身体的两个相等部分，即所谓的“中线”两侧的对称部分，在妊娠期间排列起来不那么正常，从而引致一系列的发育不良功能缺陷。据悉，世界上仅有数百人感染上了这种遗传疾病，虽然美国的一个家庭支援小组说它知道在英国其他地方也有患这样疾病的儿童。
另悉，患者典型的特征是两眼的间隔距离特别大，不过他们同样患有呼吸和消化系统紊乱的问题，往往在幼儿时期就会因久病不愈而死亡。对这位不想透露自己身份的母亲和孩子的遗传调查表明，这位母亲并不带有奥皮茨基因。这就是说，这位孩子的病症一定是来自他父亲的遗传。
这宗案子的发生时机，适逢英国的内阁部长们打算出台精子捐赠的立法，允许那些以基因捐赠方式出生的孩子可以辨认他们遗传基因上的父亲。目前，捐赠精子者匿名权仍受到保护。
那名可怜的男孩现在已10岁，他是1991年8月在英国人类授精和胚胎权威机构建立之前受孕的。该机构规定同一捐精者的精子最多只能限制生10个孩子，而且捐精者都得接受严格的健康检查。然而，至今还没有奥皮茨基因缺陷的检查。
吉恩·贝基尔是伦敦女性诊所的医学主任，她曾在现已关闭了的位于哈雷大街的哈拉姆诊所工作过，那个患有奥皮茨症的孩子就是在那里出生的，不过，吉恩当时并没有治疗或接触过孩子的母亲。她的诊所最近接收了哈拉姆诊所，不过据称涉及精子捐赠者的任何记录都储藏在剑桥郡的一个名叫伯恩·霍尔的不育症诊所里，它的母公司在20世纪90年代中期暂时拥有哈拉姆诊所。
吉恩透露，以前曾与患奥皮茨症的孩子父母亲接触过，他们自己也是医学专业人士，不过她的诊所伦理委员会决定：试图与捐献精子者联系是不合适的，这会引起其他家庭的恐慌，因为他们的孩子从遗传学上说，也都是这名男子的后代。
治疗不育症的努力虽说不会是十全十美，但它带来的遗憾无疑是人类必须正视的。伯恩·霍尔的医学主任彼得·布林斯登说他将尽力帮助这些可能会发生恐慌的家庭。, http://www.100md.com(人民网)