在患有正染色体显性遗传垂体型糖尿病的瑞士家族中发现了新的基因
研究发现，抗利尿激素-后叶激素运载蛋白II(AVP-NP II)基因外显子2上新的缺失对瑞士一患有正染色体显性遗传垂体型糖尿病的家族成员产生了影响。在氨基酸水平，这种缺失造成了半胱氨酸59(C59)的减少并且在AVP-NP II前体中用色氨酸(A60W)取代了丙氨酸60。剩余的阅读框没有发生变化。垂体后叶激素运载蛋白的三维结构显示 C59 形成一种与半胱氨酸65相结合的二硫化物。 C59 的缺失预示着在正确折叠运载蛋白前体时必须的7种二硫化物中的一种的断裂，而这会影响到它作为运载蛋白的功能。来自瑞士伯尔尼大学儿童医院的学者们发现在15个月后发生的缺失能够导致后叶激素缺乏型的糖尿病，并且有3个家庭成员受到影响，其家谱与正染色体显性遗传是一致的。两名受到影响的成人中，后垂体通过T1核磁显影。他们的特征性的正常抗利尿激素包含的神经垂体亮点也发现了缺失。, 百拇医药(廉东波编译)