核糖核酸酶基因胚系突变与前列腺癌有关
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好医生
根据1月22号出版的2期在线版《自然遗传学》上的一篇报道，在某些遗传前列腺癌病例中，病因可能是核糖核酸酶L基因的胚系突变。美国马里兰州研究人员在26个有遗传前列腺癌的家族中对1号染色体上已知的前列腺易感性位点进行了研究。他们通过定位克隆/候选基因方法发现了核糖核酸酶L基因，并且证实核糖核酸酶L基因的一个无意义突变和起始密码子内的一个突变，这两种突变被独立分离在两个HPC1-相关的家族中。相反，对照人群和非家族性前列腺癌中的核糖核酸酶L基因突变相当罕见。作者推测，核糖核酸酶L基因肿瘤抑制功能丧失破坏了激素调节生长和细胞死亡之间的平衡，使这种平衡向细胞生长倾斜，创造了有利于前列腺癌发生的环境。研究人员称，最有意义的临床发现部分可能是该研究中核糖核酸酶L基因突变(导致该蛋白质失活)的所有男性都有明显的临床疾病。这说明该基因在该疾病的临床过程中可能起一定的作用，并说明男性更有可能出现晚期疾病。作者认为，这些结果可能具有重要意义，发现这一基因的胚系突变可能导致与HPC1有关的前列腺癌病例早期诊断和治疗的方法。, 百拇医药(陈星云编译)