胚系Rna酶基因突变与前列腺癌有关
(Nat Genet 2002)
纽约，1月22日(路透社医学新闻)据最新一期《自然遗传学》杂志(网络版)报道，某些遗传性前列腺癌患者的病因可归咎于RNA酶L基因(RNASEL)的胚系突变。
马里兰州毕士大国立人类基因组研究所的Jeffrey Trent博士及其同事以患有遗传性前列腺癌的26个家族为对象，对1号染色体上已知的前列腺易感基因位点(HPC1)进行了研究。
研究人员介绍说，“我们应用定位克隆/筛选基因方法已确定RNASEL，并分别在两个HPC1关联家族中发现了RNASEL的1个无义突变和1个起始密码子突变。”
与之相比，对照人群中的RNASEL突变是非常少见的(144例正常对照中有1例)，在非家族性前列腺癌患者中也很少见(258例中有2例)。
他们认为，RNASEL肿瘤抑制功能的丧失破坏了体液调节性生长和细胞死亡之间的临界平衡，转为“向细胞生长的平衡，造成了一种有利于前列腺癌发展的环境。”
Trent博士告诉路透社医学记者，“我认为，最令人感兴趣的部分是该研究中的一些新发现。在我们的研究中，所有存在RNASEL突变的男性患者，其突变导致蛋白灭活，这些患者在临床上均有明显的疾病表现。这表明该基因可能在疾病临床过程中发挥作用，并可能促使疾病发展。”
他还补充说，“许多研究小组已在进行下一步工作，试图确定RNASEL基因出现变化的遗传性前列腺癌患者的相关片段。如果这一发现与其他相同领域的研究结果相似，即找到'修饰’基因，那么我们将花更多的精力为此提供确切的证据。”
研究人员总结道，“这些发现可能具有重要的意义，因为该基因的胚系突变可能为与HPC1相关的前列腺癌的早期诊断和治疗提供依据。”, http://www.100md.com
纽约，1月22日(路透社医学新闻)据最新一期《自然遗传学》杂志(网络版)报道，某些遗传性前列腺癌患者的病因可归咎于RNA酶L基因(RNASEL)的胚系突变。
马里兰州毕士大国立人类基因组研究所的Jeffrey Trent博士及其同事以患有遗传性前列腺癌的26个家族为对象，对1号染色体上已知的前列腺易感基因位点(HPC1)进行了研究。
研究人员介绍说，“我们应用定位克隆/筛选基因方法已确定RNASEL，并分别在两个HPC1关联家族中发现了RNASEL的1个无义突变和1个起始密码子突变。”
与之相比，对照人群中的RNASEL突变是非常少见的(144例正常对照中有1例)，在非家族性前列腺癌患者中也很少见(258例中有2例)。
他们认为，RNASEL肿瘤抑制功能的丧失破坏了体液调节性生长和细胞死亡之间的临界平衡，转为“向细胞生长的平衡，造成了一种有利于前列腺癌发展的环境。”
Trent博士告诉路透社医学记者，“我认为，最令人感兴趣的部分是该研究中的一些新发现。在我们的研究中，所有存在RNASEL突变的男性患者，其突变导致蛋白灭活，这些患者在临床上均有明显的疾病表现。这表明该基因可能在疾病临床过程中发挥作用，并可能促使疾病发展。”
他还补充说，“许多研究小组已在进行下一步工作，试图确定RNASEL基因出现变化的遗传性前列腺癌患者的相关片段。如果这一发现与其他相同领域的研究结果相似，即找到'修饰’基因，那么我们将花更多的精力为此提供确切的证据。”
研究人员总结道，“这些发现可能具有重要的意义，因为该基因的胚系突变可能为与HPC1相关的前列腺癌的早期诊断和治疗提供依据。”, http://www.100md.com