华中科技大学同济医学院心血管疾病研究所杨钧国教授日前宣布，他率领的科研组经过一年多的努力，成功地发现了两个导致心源性猝死的新的基因突变点，为我国心源性猝死病人的预报和基因治疗带来了新的希望。这一研究结果使我国成为该领域研究的先进国家之一。
“心源性猝死”目前已是心血管病死亡的主要原因，在美国已占心血管疾病死亡的50%。长QT综合征是引起心源性猝死的一个常见原因。其最主要的临床特征表现为心电图上Q-T间期显著延长，研究发现，该类患者常有遗传背景。目前，美国、法国、意大利、芬兰、日本等国发现了6个基因上有近200个突变点与该病有关。
杨钧国教授率领科研组在该病的遗传学和发病机制的研究中，先后收集和调查了30几个长QT综合征的家系，建立了中国长QT综合征的遗传信息库。去年，该研究组运用分子生物学SSCP技术制定，发现中国人长QT综合征并没有欧美人常见的基因突变位点，推测中国人可能有新的突变点。今年初，在复旦大学遗传工程国家重点实验室的大力协助下，科研组终于找到了两个新的突变点。经反复验证和国际权威基因库(Gene-Bank)检索，证实了他们新发现的这两个突变点不同于欧美和日本人发现的突变点。新发现的突变点位于第7对染色体的7q35—36区的HERG基因上，在1515及1650位点。
据杨钧国介绍，他们的研究表明：中国人长QT综合征及猝死病人的遗传背景有明显的种族异质性，在将来开展的基因诊断和治疗中，一定要采用国产的基因探针芯片和基因治疗方法。
(摘自：《健康报》)
“心源性猝死”目前已是心血管病死亡的主要原因，在美国已占心血管疾病死亡的50%。长QT综合征是引起心源性猝死的一个常见原因。其最主要的临床特征表现为心电图上Q-T间期显著延长，研究发现，该类患者常有遗传背景。目前，美国、法国、意大利、芬兰、日本等国发现了6个基因上有近200个突变点与该病有关。
杨钧国教授率领科研组在该病的遗传学和发病机制的研究中，先后收集和调查了30几个长QT综合征的家系，建立了中国长QT综合征的遗传信息库。去年，该研究组运用分子生物学SSCP技术制定，发现中国人长QT综合征并没有欧美人常见的基因突变位点，推测中国人可能有新的突变点。今年初，在复旦大学遗传工程国家重点实验室的大力协助下，科研组终于找到了两个新的突变点。经反复验证和国际权威基因库(Gene-Bank)检索，证实了他们新发现的这两个突变点不同于欧美和日本人发现的突变点。新发现的突变点位于第7对染色体的7q35—36区的HERG基因上，在1515及1650位点。
据杨钧国介绍，他们的研究表明：中国人长QT综合征及猝死病人的遗传背景有明显的种族异质性，在将来开展的基因诊断和治疗中，一定要采用国产的基因探针芯片和基因治疗方法。
(摘自：《健康报》)