Pick病与Tau基因突变有关
本报讯 英国曼彻斯特大学Pickering-Brown等报告，tau基因突变可能与Pick病的组织学形成有关。
额颞叶痴呆(FTD)被用来描述一组不同的疾病，主要是指老年前期的疾病，其特征为行为和人格改变，逐渐发展为痴呆，并伴有不同程度的运动和语言障碍。最近发现，tau基因突变与某些家族性额颞叶痴呆有关。为了研究tau基因突变是否亦与Pick病有关，研究者分析了30例病理检查证实的Pick病(神经元胞浆中有Pick小体)的tau基因。在不同的Pick病病人中发现2种编码突变。1例病人密码子389有从甘氨酸到精氨酸的突变(G389A)，另1例病人密码子257有从赖氨酸到苏氨酸的突变(K257T)。分析密码子G389A突变病人脑组织的脱磷酸tau蛋白显示，有一条显著的tau带，tau基因有4个微管结合区而没有氨基端的插入。这与无tau基因突变的Pick病不同，其tau基因主要为有3个微管结合区的tau和少量有4个微管结合区的tau。对有这2个突变的tau基因进行功能分析表明，tau促使微管组装的能力有所下降。G389A突变导致微管组装速度下降25%～30%，而K257T突变使微管组装速度下降70%。(Ann Neurol 2000,48 ∶459)
由于上述突变可增加tau蛋白对钙蛋白酶(calpain)消化的易感性，提示以上突变可能与Pick病的组织学形成有关。此外，该研究结果提示Pick病并不是一种独立的疾病，而是额颞叶痴呆的一个类型。
(刘占东), http://www.100md.com
额颞叶痴呆(FTD)被用来描述一组不同的疾病，主要是指老年前期的疾病，其特征为行为和人格改变，逐渐发展为痴呆，并伴有不同程度的运动和语言障碍。最近发现，tau基因突变与某些家族性额颞叶痴呆有关。为了研究tau基因突变是否亦与Pick病有关，研究者分析了30例病理检查证实的Pick病(神经元胞浆中有Pick小体)的tau基因。在不同的Pick病病人中发现2种编码突变。1例病人密码子389有从甘氨酸到精氨酸的突变(G389A)，另1例病人密码子257有从赖氨酸到苏氨酸的突变(K257T)。分析密码子G389A突变病人脑组织的脱磷酸tau蛋白显示，有一条显著的tau带，tau基因有4个微管结合区而没有氨基端的插入。这与无tau基因突变的Pick病不同，其tau基因主要为有3个微管结合区的tau和少量有4个微管结合区的tau。对有这2个突变的tau基因进行功能分析表明，tau促使微管组装的能力有所下降。G389A突变导致微管组装速度下降25%～30%，而K257T突变使微管组装速度下降70%。(Ann Neurol 2000,48 ∶459)
由于上述突变可增加tau蛋白对钙蛋白酶(calpain)消化的易感性，提示以上突变可能与Pick病的组织学形成有关。此外，该研究结果提示Pick病并不是一种独立的疾病，而是额颞叶痴呆的一个类型。
(刘占东), http://www.100md.com