一种新型遗传性远端运动神经元病
本报讯 塞浦路斯Christodoulou等报道了一种新的遗传性远端运动神经元病(dHMN)，其基因位于染色体9p21.1-p12的0.54-cM附近区域。(Ann Neurol 2000,48 ∶877)
dHMN是一组以肢体远端无力和萎缩而无明显感觉受累为特征的罕见遗传病。Harding根据临床及基因标准将dHMN分为7型。该文报道一种新的常染色体隐性遗传dHMN。
27例病人来自约旦Jerash地区相邻村落7个有血缘关系的家族。发病年龄6～10岁，临床表现为进行性肢体远端肌肉萎缩和无力，最初发生在下肢，2年内进展至上肢。在疾病早期有锥体束受损体症，包括膝反射亢进和Babinski征阳性，但踝反射消失。以后锥体束征逐渐减弱，到26岁时消失，以下运动神经元受累最突出。因无显著感觉受累的临床及神经病理学改变而将这种神经肌肉障碍归类为运动神经元病。神经生理学检查显示，传导速度正常、复合运动动作电位波幅减低、感觉神经动作电位正常，肌电图示慢性神经元性改变。腓肠神经活检未见显著异常。肌活检完全符合原发性神经元性损害，表现为Ⅰ型肌纤维占优势，小群肌萎缩，出现轴空—靶样纤维(Core-targoid fibers) 。肌纤维分裂、肌内膜结缔组织轻度增加，这些最可能为继发于慢性失神经的改变。重要的是，没有出现带边空泡或线粒体异常，此点可与Nonaka远端肌病及股四头肌不受累的遗传性包涵体肌病鉴别。
作者将这种新型dHMN称为Jerash型遗传性运动神经元病(HMN-J)，并研究了这些家族的分子遗传学，将HMN-J基因定位于染色体9p21.1-p12的0.54-cM附近区域。主要表达神经系统和骨骼肌的睫状节神经细胞营养因子受体(CNTFR)的基因也位于这段染色体区域。小鼠剔除实验显示，缺乏CNTFR的小鼠死于围产期，并有严重运动神经元病变。虽然小鼠的这种严重表型与HMN-J病人的良性表型不一致，但作者认为CNTFR可能为HMN-J的候选基因。
(亚明), 百拇医药
dHMN是一组以肢体远端无力和萎缩而无明显感觉受累为特征的罕见遗传病。Harding根据临床及基因标准将dHMN分为7型。该文报道一种新的常染色体隐性遗传dHMN。
27例病人来自约旦Jerash地区相邻村落7个有血缘关系的家族。发病年龄6～10岁，临床表现为进行性肢体远端肌肉萎缩和无力，最初发生在下肢，2年内进展至上肢。在疾病早期有锥体束受损体症，包括膝反射亢进和Babinski征阳性，但踝反射消失。以后锥体束征逐渐减弱，到26岁时消失，以下运动神经元受累最突出。因无显著感觉受累的临床及神经病理学改变而将这种神经肌肉障碍归类为运动神经元病。神经生理学检查显示，传导速度正常、复合运动动作电位波幅减低、感觉神经动作电位正常，肌电图示慢性神经元性改变。腓肠神经活检未见显著异常。肌活检完全符合原发性神经元性损害，表现为Ⅰ型肌纤维占优势，小群肌萎缩，出现轴空—靶样纤维(Core-targoid fibers) 。肌纤维分裂、肌内膜结缔组织轻度增加，这些最可能为继发于慢性失神经的改变。重要的是，没有出现带边空泡或线粒体异常，此点可与Nonaka远端肌病及股四头肌不受累的遗传性包涵体肌病鉴别。
作者将这种新型dHMN称为Jerash型遗传性运动神经元病(HMN-J)，并研究了这些家族的分子遗传学，将HMN-J基因定位于染色体9p21.1-p12的0.54-cM附近区域。主要表达神经系统和骨骼肌的睫状节神经细胞营养因子受体(CNTFR)的基因也位于这段染色体区域。小鼠剔除实验显示，缺乏CNTFR的小鼠死于围产期，并有严重运动神经元病变。虽然小鼠的这种严重表型与HMN-J病人的良性表型不一致，但作者认为CNTFR可能为HMN-J的候选基因。
(亚明), 百拇医药