溃疡性结肠炎基因研究发现患者Muc12 和Muc13基因表达没有缺失
本报讯 溃疡性结肠炎(UC)病人的黏膜屏障作用日益为人们所关注。在去年的亚洲胃肠疾病周会议上，英国的Mcguchin报告，细胞表面上皮黏蛋白(cs-mucin)的两种基因在UC中无表达缺失。
cs-mucin被认为在黏膜屏障功能中起重要作用。Mcguchin等克隆了两种人cs-mucin基因——MUC12和MUC13。它们在胃肠道呈高mRNA表达，尤其在结肠。研究证实，cs-mucin与炎性肠病(IBD)有关，7q22(一组cs-mucin基因位点，包括MUC12)被认为可能与IBD发病有关。因此，Mcguchin等对正常胃肠道黏膜和UC的MUC12和MUC13基因表达进行了检测。
结果显示，在结肠隐窝深部的杯状细胞和柱状细胞顶膜均有MUC12和MUC13高度表达，表面上皮细胞表达稍低。出乎意料的是，这些cs-mucin亦偶尔在杯状细胞膜被发现，在该处形成凝胶的黏蛋白被包裹再分泌。MUC12和MUC13在阑尾的顶面、杯状细胞膜内及柱状细胞胞浆内呈高度表达。MUC12在小肠仅有低度表达，而MUC13在小肠绒毛底部全部细胞的顶端表面均呈高度表达，靠近绒毛顶部表达减低。MUC12和MUC13均由胃上皮深部腺体和表面黏液细胞及食管鳞状上皮表达。在40例UC患者中(13例轻度，11例中度，16例重度)未发现受累上皮有MUC12和MUC13表达丧失。相反，很多病例这些黏蛋白的表达明显上调，二者常一起上调，提示它们有共同的调节机制。研究者认为，虽然UC病人这些蛋白的表达没有缺失，但并不排除这些基因在溃疡性结肠炎易感性中起一定作用。例如，最近证明，改变MUC3A 7q22 cs-mucin基因胞浆尾端信号基序上一个重要的氨基酸的单个核苷酸多态性与家族性Crohn病有关。
(李钥), 百拇医药
cs-mucin被认为在黏膜屏障功能中起重要作用。Mcguchin等克隆了两种人cs-mucin基因——MUC12和MUC13。它们在胃肠道呈高mRNA表达，尤其在结肠。研究证实，cs-mucin与炎性肠病(IBD)有关，7q22(一组cs-mucin基因位点，包括MUC12)被认为可能与IBD发病有关。因此，Mcguchin等对正常胃肠道黏膜和UC的MUC12和MUC13基因表达进行了检测。
结果显示，在结肠隐窝深部的杯状细胞和柱状细胞顶膜均有MUC12和MUC13高度表达，表面上皮细胞表达稍低。出乎意料的是，这些cs-mucin亦偶尔在杯状细胞膜被发现，在该处形成凝胶的黏蛋白被包裹再分泌。MUC12和MUC13在阑尾的顶面、杯状细胞膜内及柱状细胞胞浆内呈高度表达。MUC12在小肠仅有低度表达，而MUC13在小肠绒毛底部全部细胞的顶端表面均呈高度表达，靠近绒毛顶部表达减低。MUC12和MUC13均由胃上皮深部腺体和表面黏液细胞及食管鳞状上皮表达。在40例UC患者中(13例轻度，11例中度，16例重度)未发现受累上皮有MUC12和MUC13表达丧失。相反，很多病例这些黏蛋白的表达明显上调，二者常一起上调，提示它们有共同的调节机制。研究者认为，虽然UC病人这些蛋白的表达没有缺失，但并不排除这些基因在溃疡性结肠炎易感性中起一定作用。例如，最近证明，改变MUC3A 7q22 cs-mucin基因胞浆尾端信号基序上一个重要的氨基酸的单个核苷酸多态性与家族性Crohn病有关。
(李钥), 百拇医药