重症联合免疫缺陷的基因治疗
(The New England Journal of Medicine 2002;346:1185-1193)
纽约，4月17日(路透社医学新闻)法国学者发现，基因治疗对罕见遗传缺陷患儿的远期疗效良好。
2年前研究者曾报道，对2名X染色体连锁遗传重症联合免疫缺陷(SCID)患儿应用基因治疗可恢复其免疫系统功能。SCID又称“空泡男孩综合征”，如不治疗，患儿必需在无菌环境中生活，一般的感染对其都可能是致命的。
约半数SCID由X染色体缺陷所致。男孩的X染色体遗传自母亲，故此型SCID均为男性患病。该遗传缺陷影响成熟T细胞和自然杀伤细胞的发育，而这两者是机体对外来病毒和细菌等入侵者的主要防护者。
迄今为止，法国巴黎Necker Enfants Malades医院的Marina Cavazzana-Calvo博士及其同事已成功治疗了4例(4/5)SCID患儿。他们去除患儿骨髓，修复未成熟免疫细胞的遗传缺陷，然后将修正的细胞再输入患儿体内。不足4个月，4名患儿体内即出现了成熟T细胞和自然杀伤细胞，治疗2年多后其T细胞反应仍接近正常。
研究者在4月18日出版的《新英格兰医学杂志》上撰文指出，免疫缺陷的修正可使患儿对感染产生抵抗力，从而过上正常生活。治疗时间选择在1-11个月龄，最初两名患儿随访2.5年，另两名患儿分别随访1.5年和2年。
在相关述评中，波士顿血液研究中心的Fred S. Rosen博士指出，近年来许多SCID患儿通过移植供者骨髓细胞获得治愈。骨髓可生成构成免疫系统的血细胞，故移植健康骨髓可治疗SCID，但寻找适宜的骨髓捐献者非常困难。此外，骨髓移植提供的T细胞数量有限，且不能修复B细胞。
该研究提示基因治疗可产生正常数量的工作T细胞和足够的B细胞，且效果优于骨髓移植。Cavazzana-Calvo博士认为基因治疗可用于无适宜供体骨髓的X染色体连锁SCID患儿。, 百拇医药
纽约，4月17日(路透社医学新闻)法国学者发现，基因治疗对罕见遗传缺陷患儿的远期疗效良好。
2年前研究者曾报道，对2名X染色体连锁遗传重症联合免疫缺陷(SCID)患儿应用基因治疗可恢复其免疫系统功能。SCID又称“空泡男孩综合征”，如不治疗，患儿必需在无菌环境中生活，一般的感染对其都可能是致命的。
约半数SCID由X染色体缺陷所致。男孩的X染色体遗传自母亲，故此型SCID均为男性患病。该遗传缺陷影响成熟T细胞和自然杀伤细胞的发育，而这两者是机体对外来病毒和细菌等入侵者的主要防护者。
迄今为止，法国巴黎Necker Enfants Malades医院的Marina Cavazzana-Calvo博士及其同事已成功治疗了4例(4/5)SCID患儿。他们去除患儿骨髓，修复未成熟免疫细胞的遗传缺陷，然后将修正的细胞再输入患儿体内。不足4个月，4名患儿体内即出现了成熟T细胞和自然杀伤细胞，治疗2年多后其T细胞反应仍接近正常。
研究者在4月18日出版的《新英格兰医学杂志》上撰文指出，免疫缺陷的修正可使患儿对感染产生抵抗力，从而过上正常生活。治疗时间选择在1-11个月龄，最初两名患儿随访2.5年，另两名患儿分别随访1.5年和2年。
在相关述评中，波士顿血液研究中心的Fred S. Rosen博士指出，近年来许多SCID患儿通过移植供者骨髓细胞获得治愈。骨髓可生成构成免疫系统的血细胞，故移植健康骨髓可治疗SCID，但寻找适宜的骨髓捐献者非常困难。此外，骨髓移植提供的T细胞数量有限，且不能修复B细胞。
该研究提示基因治疗可产生正常数量的工作T细胞和足够的B细胞，且效果优于骨髓移植。Cavazzana-Calvo博士认为基因治疗可用于无适宜供体骨髓的X染色体连锁SCID患儿。, 百拇医药