先天愚型
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2002年5月4日
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先天愚型也称21三体综合征或Down综合征(唐氏综合征)，属常染色体畸变遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为3∶2，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体综合征随母亲年龄增大而发病率增加，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40~45岁为1/100，45岁以上为1/50。
那么21三体综合征有什么临床特点呢？主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。
1、头面部
患儿有特殊面容，头型短小，面圆而扁平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起来很愚钝。耳小而圆，耳位低。
2、胸腹部 颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝，还可伴有消化道畸形。
3、四肢 肌张力低下，四肢关节柔软，手宽、厚，手指短小，小指末端常向内弯，脚拇指与其余四指分离较远。
4、骨骼
有明显的骨异常，常见骨盆小，小指中节及末节指骨发育不良。
5、智能障碍
智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。
6、皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯掌，小指通常只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加，无名指极小指桡向箕纹增多。
7、其它 患儿升高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化道障碍和睑缘炎。患白血病的机率比正常儿高20倍左右。
本病的确诊需作染色体检查，大多数21三体的染色体核型为47XX+21，占90~95%。正常人染色体总数为46个，而患儿染色体总数为47个，多了一个小的端着丝点染色体，它属于21对，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。
目前该病尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，加强锻炼，如伴有其他畸型，可考虑手术畸型。
预防：孕妇应作好产前的遗传咨询，避免生产出患病的胎儿。哪些妇女需要做产前遗传咨询呢？
(1)35岁以上怀孕。易出现染色体畸变而出生异常婴儿，最常见的是先天愚型儿。
(2)夫妇双方有染色体异常者，多数所生孩子健康，但少数可能发生畸形，故怀孕后应及时检查确定为正常胎儿才可以继续妊娠。
(3)近亲中有先天愚型或其他染色体异常者。因为一个家族中已有过一个先天愚型患儿，重现的危险性比正常人群高10倍。
(4)本人已生过染色体异常儿，包括先天愚型儿，如许可再生第二胎时，一定要做严格的产前诊断确诊为健康胎儿才继续妊娠，否则会给家庭带来痛苦，给社会增加负担。, 百拇医药