国际医学界首次以中国人姓氏命名遗传疾病
按照正常的生长规律，人们的乳牙在六、七岁时会自动脱落，然后长出一生也不会自动掉下来的恒牙；然而有一类不幸的牙病患者，他们的乳牙脱落后，却再也长不出恒牙来，终生饱受没有牙齿的痛苦。
这类被称为“贺-赵缺陷症”的遗传性疾病，是我国科学家在世界上首次发现的一类恒齿缺失症、并首次以中国人的姓氏命名的遗传疾病。目前，这一遗传病已正式被国际医学界权威的“人类孟德尔遗传病目录”(OMIM)收编，并开始被国际同行使用。
由中国科学院上海生命研究中心、国家人类基因组南方研究中心、上海交通大学BIO-X生命科学研究中心等多家单位合作进行的这一研究，最近还成功地将“贺-赵缺陷症”的致病基因精确地定位在10号染色体长臂11.2带5.5cM区间内，相关研究论文已经在国际牙科学领域的最权威刊物--美国的《牙科学研究杂志》上发表。
九十年代末，陕西省旬邑县医院的内科医生赵万里和他在县中学担任生物教师的堂兄弟赵双民发现，陕西省有一个300多人的大家系，祖祖辈辈6代人中，先后都出现了乳牙脱落后长不出恒牙的牙病患者，赵氏兄弟的这一发现最先刊登在《中华医学遗传学杂志》上。
追寻这一宝贵线索，在陕西省旬邑县科委和卫生局的大力协助下，上海交通大学BIO-X生命科学研究中心的有关科研人员，先后采集了这一大家族中患者和非患者共200多人的样本，进行对比研究。通过先进的连锁分析方法进行基因组扫描，成功地对致病基因进行了精确定位。为了与其他类型的恒齿缺失疾病相区别，科研人员采用了研究者代表——上海交通大学BIO-X生命科学研究中心主任贺林教授和发现者赵氏兄弟的姓氏，对该遗传疾病进行了命名。
牙病是人群中相当普遍的一种疾病，据统计，全世界约有1.6%到9.6%不等的人群都患有不同类型的牙病，其中，智齿缺陷患病率高达20%。复旦大学赵寿元教授、上海第二医科大学陈仁彪教授等我国著名的遗传学家认为，“贺-赵缺陷症”的发现及对其致病基因的精确定位，是我国在寻找重要遗传疾病致病基因工作中的又一突破，此项工作的顺利开展，无疑将为今后牙齿基因的功能研究打下了坚实的基础。
目前，上海交通大学BIO-X生命科学研究中心、中国科学院上海生命研究中心、国家人类基因组南方研究中心的有关科研人员，正在紧张地进行基因克隆及相关的功能研究的准备工作。, http://www.100md.com
这类被称为“贺-赵缺陷症”的遗传性疾病，是我国科学家在世界上首次发现的一类恒齿缺失症、并首次以中国人的姓氏命名的遗传疾病。目前，这一遗传病已正式被国际医学界权威的“人类孟德尔遗传病目录”(OMIM)收编，并开始被国际同行使用。
由中国科学院上海生命研究中心、国家人类基因组南方研究中心、上海交通大学BIO-X生命科学研究中心等多家单位合作进行的这一研究，最近还成功地将“贺-赵缺陷症”的致病基因精确地定位在10号染色体长臂11.2带5.5cM区间内，相关研究论文已经在国际牙科学领域的最权威刊物--美国的《牙科学研究杂志》上发表。
九十年代末，陕西省旬邑县医院的内科医生赵万里和他在县中学担任生物教师的堂兄弟赵双民发现，陕西省有一个300多人的大家系，祖祖辈辈6代人中，先后都出现了乳牙脱落后长不出恒牙的牙病患者，赵氏兄弟的这一发现最先刊登在《中华医学遗传学杂志》上。
追寻这一宝贵线索，在陕西省旬邑县科委和卫生局的大力协助下，上海交通大学BIO-X生命科学研究中心的有关科研人员，先后采集了这一大家族中患者和非患者共200多人的样本，进行对比研究。通过先进的连锁分析方法进行基因组扫描，成功地对致病基因进行了精确定位。为了与其他类型的恒齿缺失疾病相区别，科研人员采用了研究者代表——上海交通大学BIO-X生命科学研究中心主任贺林教授和发现者赵氏兄弟的姓氏，对该遗传疾病进行了命名。
牙病是人群中相当普遍的一种疾病，据统计，全世界约有1.6%到9.6%不等的人群都患有不同类型的牙病，其中，智齿缺陷患病率高达20%。复旦大学赵寿元教授、上海第二医科大学陈仁彪教授等我国著名的遗传学家认为，“贺-赵缺陷症”的发现及对其致病基因的精确定位，是我国在寻找重要遗传疾病致病基因工作中的又一突破，此项工作的顺利开展，无疑将为今后牙齿基因的功能研究打下了坚实的基础。
目前，上海交通大学BIO-X生命科学研究中心、中国科学院上海生命研究中心、国家人类基因组南方研究中心的有关科研人员，正在紧张地进行基因克隆及相关的功能研究的准备工作。, http://www.100md.com