Braf基因突变与恶性黑色素瘤有关
发表于6月9号《自然》杂志上的一篇报道称，大多数恶性黑色素瘤的BRAF基因有突变，BRAF基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶。抑制BRAF可能是转移性黑色素瘤一种有用的新治疗策略。英国研究人员对15种癌细胞株和15个相应的来自相同个体的淋巴母细胞瘤细胞株的BRAF基因突变进行了筛查。这些癌细胞株来自6例乳腺癌患者、一例小细胞肺癌患者，6例非小细胞肺癌患者，一例间皮瘤患者和一例黑色素瘤患者。某些癌细胞株中BRAF基因11和15内含子有突变，但是淋巴母细胞瘤株没有突变。根据这一知识，研究人员对378例原发性人类癌症的基因组DNA进行了筛查，以检测这些特异性突变。包括结直肠癌、卵巢肿瘤和肉瘤在内的许多恶性肿瘤都存在BRAF基因突变。然而，到目前为止，最常与这类突变有关的癌症是恶性黑色素瘤。66%的黑色素瘤存在BRAF体细胞错义突变。所有发现的突变都位于BRAF激酶区域内。80%的突变涉及599位点上的谷氨酸替代缬氨酸。突变的BRAF蛋白激酶活性升高，能够转换NIH3T3 细胞。研究人员称，这一发现是很重要的，因为它突出了黑色素瘤的遗传学基础，并且还因为它大开了探索开发新治疗药物的窗口。, http://www.100md.com