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唐氏综合征的新筛查方法并无优势
http://www.100md.com 2002年7月11日 医学空间
     (British Medical Journal 2002;325:15-17)

    纽约,7月5日(路透社医学新闻)最新研究显示,筛查唐氏综合征(先天愚型)的新方法如血液检查或检查胎儿颈后透明度并不比传统方法优越。

    英国学者发现,进行血检或血检+胎儿颈背部透明度扫描对胎儿唐氏综合征的筛查并不比常规方法优越,常规方法是对胎儿进行从头到脚的超声扫描以发现异常情况。英国南安普敦安妮公主医院的Diana Wellesley指出,几乎所有孕妇均接受此项常规检查,而额外的筛查并不能增加唐氏综合征的检出率。

    唐氏综合征的发生率约为1/800,是最常见的遗传疾病,可致轻-中度精神损害。因细胞分裂错误导致胎儿21号染色体额外复制,其发生率随母亲年龄增加而增加。如初筛试验提示胎儿可能患唐氏综合征或母亲年龄在35岁以上,则需进行有创性检查如羊水穿刺以证实或排除唐氏综合征,但有创性检查有流产危险。既往认为血液检查比母亲年龄更能说明是否需要进行有创性检查。为减少羊水穿刺率,英国政府决定至2004年所有孕妇均需接受血液检查,以确定是否需要进行羊水穿刺或其他有创性诊断检查。

    Wellesley及其同事对不同的唐氏综合征早期检查方法进行了比较。6年间共出生155,501名婴儿,唐氏综合征323例,171例于出生前诊断。在依赖血液检查的医院中,唐氏综合征的早期检出率为57%;依赖血液检查、胎儿颈背部透明度扫描以及基于母亲年龄羊水穿刺的医院为52%;依赖母亲年龄筛查、常规胎儿异常检查的医院为54%。该结果提示新方法提高早期检出率以及降低羊水穿刺率的能力被夸大了。现在高龄孕妇增加,该研究中约15%的孕妇年龄至少为35岁,这将影响新方法的筛查效果,鉴于此政府应修订其推荐的2004年计划。, 百拇医药