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编号:187707
进行性骨干发育不全
http://www.100md.com 2002年7月21日 37c医学网
进行性骨干发育不全
进行性骨干发育不全

     【概述】

    称Engelmann病、骨干硬化症(diaphyseal sclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见,有人统计男性稍多于女性,发病年龄平均为19.2岁,自3月~57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见,颅骨亦为好发部位。

    【诊断】

    主要根据X线表现,在鉴别诊断方面应与婴儿皮质骨肥厚症(Caffey病)相区别。该病在1岁以内,而且常在6个月之前,伴发热。受累骨常为单侧性,可累及下颌骨,以后很快痊愈。X线表现完全正常。在单根长骨受累时(少见)有时需与骨髓炎及骨梅毒相区别。

    【治疗措施】

    无特殊治疗,有人认为用激素可以减轻症状

    【病因学】

    不明,考虑为先天发育异常,为常染色体显性遗传。

    【病理改变】

    骨质硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜内纤维组织成份增厚,骨皮质有从密骨转化为海绵骨的趋势,骨髓腔为脂肪组织及纤维组织所充填。

    【临床表现】

    患儿出牙延迟,走路晚而且不稳,有特殊的摇摆步态。随着病情的进展,出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大,前额突出。由于颅底骨板增生硬化,可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生代偿性肿大。 X线表现 长骨干呈梭形增粗,皮质增厚,(骨内、外均厚)髓腔缩小,常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征(图1,图2)。

    图1 进行性骨干发育不全

    图2 纹状骨病X线示意图

    【辅助检查】

    化验检查一般正常,偶有AKP增高者

    【预后】

    预后一般良好,重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛,失听,嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。, 百拇医药