中国科学家发现儿童遗传性白内障致病基因
记者日前从中国科学院获悉，中国科学家成功发现了儿童白内障的致病基因，为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新思路。
这一重要研究成果由中国科学家领衔，中科院上海生命科学研究院生物工程研究中心、复旦大学医学院附属眼耳鼻喉科医院、加拿大大不列颠哥伦比亚大学等研究人员合作完成。最新一期国际权威学术期刊《自然·遗传学》已将其发表。
据介绍，在世界范围内，白内障是人类致盲的主要原因，而儿童白内障有一半为遗传性白内障。
中国科学家首先在中国的三个遗传性儿童白内障家系中，发现“热休克转录因子-四”基因发生突变，然后与加拿大大不列颠哥伦比亚大学等合作，检查了一百年前发现的丹麦的一个白内障大家系，鉴定了“热休克转录因子-四”基因的另外一种突变。从而进一步证实了“热休克转录因子-四”基因是引起儿童遗传性白内障的致病基因。
人眼晶状体的明亮由细胞蛋白三维构象的有序排列维持，其有序排列又由众多种类的热休克蛋白维持。热休克蛋白一方面像“清洁工”，负责将晶状体上老化或者损伤的蛋白质清理掉；另一方面起“分子伴侣”作用，维持晶状体蛋白质的三维有序排列，保持晶状体透明。
科学家们表示，“热休克转录因子-四”基因调控众多种类的热休克蛋白基因的表达。因此，患者热休克蛋白的产量减少或无法合成，最终会导致遗传性儿童白内障。, 百拇医药
这一重要研究成果由中国科学家领衔，中科院上海生命科学研究院生物工程研究中心、复旦大学医学院附属眼耳鼻喉科医院、加拿大大不列颠哥伦比亚大学等研究人员合作完成。最新一期国际权威学术期刊《自然·遗传学》已将其发表。
据介绍，在世界范围内，白内障是人类致盲的主要原因，而儿童白内障有一半为遗传性白内障。
中国科学家首先在中国的三个遗传性儿童白内障家系中，发现“热休克转录因子-四”基因发生突变，然后与加拿大大不列颠哥伦比亚大学等合作，检查了一百年前发现的丹麦的一个白内障大家系，鉴定了“热休克转录因子-四”基因的另外一种突变。从而进一步证实了“热休克转录因子-四”基因是引起儿童遗传性白内障的致病基因。
人眼晶状体的明亮由细胞蛋白三维构象的有序排列维持，其有序排列又由众多种类的热休克蛋白维持。热休克蛋白一方面像“清洁工”，负责将晶状体上老化或者损伤的蛋白质清理掉；另一方面起“分子伴侣”作用，维持晶状体蛋白质的三维有序排列，保持晶状体透明。
科学家们表示，“热休克转录因子-四”基因调控众多种类的热休克蛋白基因的表达。因此，患者热休克蛋白的产量减少或无法合成，最终会导致遗传性儿童白内障。, 百拇医药