基因变异与高原性肺水肿相关
日本科学家最近宣布，他们发现了两种基因变异与高原性肺水肿(HAPE)有关，高原性肺水肿是一种高原性疾病。HAPE是由于在高原低氧条件下，肺内液体蓄积，导致肺内压升高所致。其症状包括呼吸急促、咳嗽和心率加快。这种情况是由于快速升至海拔2500米(约合8200英尺)时造成的，较少发生，一般发生在健康人中。如果患者不能很快给氧或者到低海拔地区可能会发生致命性后果。来自日本Shinshu大学医学院的Masayuki Hanaoka解释说：“这对登山者、滑雪者以及到高海拔地区的人都是一种危险。”Hanaoka等人对41名过去曾经发生过HAPE的患者和51名从未发生过HAPE的健康人的DNA样本进行了研究。所有受试者均为日本人。研究报告发表于本周的网络版《美国心脏病学会：循环》杂志上。研究人员发现，曾经有过HAPE病史的患者更有可能存在eNOS基因变异，eNOS基因的作用是负责调节一氧化氮(NO)水平。NO是由肺脏产生的一种气体，它能够帮助血管扩张，允许肺部富含氧气的血液流向全身。NO还能够增强血红蛋白的携氧能力。在健康登山者中只有不到10%的人存在一种eNOS基因变异，而在那些具有HAPE病史的患者中发生相同的eNOS基因变异的概率则接近26%。在健康登山者中出现另外一种eNOS基因变异的概率不到7%，而在那些可疑的HAPE患者中发生率接近27%。Hanaoka在声明中指出：“这是科学家首次证实eNOS基因与HAPE存在正相关。”但是还需要进一步的研究来证实eNOS基因变异与HAPE有关，这一发现有望引导产生新的治疗和预防措施。Hanaoka说：“人们有望将健康的eNOS基因导入患者的肺脏内，以补充肺脏内NO的不足。”, 百拇医药