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基因异常显著增加青年人卒中危险,Pon 1基因多态性变异者,卒中危险增加4.1倍
http://www.100md.com 2002年7月28日 《中国医学论坛表》 2002年第27期
     本报讯 美国一项最新的研究显示,影响胆固醇体内过程的对氧磷酶(PON)基因异常可使青年人的卒中危险增加4倍,该研究论文刊于Stroke(2002,33 ∶1459)杂志上。

    美国波士顿大学医学院心血管研究所Voetsch博士说,这是有关PON 1基因多态性异常与45岁以下青年人卒中相关的首次研究。PON 1有助于高密度脂蛋白(HDL)胆固醇和防止低密度脂蛋白(LDL)胆固醇氧化。LDL氧化可促进心血管疾病的发生。

    卒中最常发生于老年人,其中大部分人有可识别的卒中危险因素。在45岁以下年龄组,卒中极为少见,约30%的年轻人卒中无明显原因。

    研究人员对118例45岁以下缺血性卒中病人与118例同年龄无卒中者的血样进行了对照,主要检测PON 1基因的两种多态性表现,一种在192位点,一种在55位点。基因多态性是基因密码的顺序变异。

    结果显示,PON 1 55位点的多态性频率两组无差异,而在192位点多态性变异在卒中病人中更常见。将其他卒中危险因素考虑在内,研究者发现有192位点变异者较无该基因变异者发生卒中的危险增加4.1倍。

    Voetsch说,这种特定基因多态性是非常强的卒中危险因素。迄今为止,业已识别的其他基因多态性使卒中危险增加均未达到上述程度。PON 1 192多态性使卒中危险增加4倍,该基因异常已成为比其他几种已知危险因素(包括吸烟和糖尿病)更强的潜在卒中危险因素。总体说来,在年轻人群中,存在这一基因异常是仅次于高血压的第二位强卒中危险因素;探寻青年人卒中的原因及危险因素不但有助于预防年轻人卒中,而且也适用于老年人。

    科学家们还发现,PON 1基因多态性与传统卒中危险因素如吸烟和高血压相互影响,增加卒中危险。例如,在该研究人群中,吸烟者的卒中危险较不吸烟者高2倍,而PON 1基因多态性吸烟者的卒中危险较无该基因异常非吸烟者高20倍。Voetsch博士称,基因多态性与其他危险因素间的相互影响是这项研究最有意义的发现之一。他们强调,有些危险因素可以祛除(如吸烟),控制这些危险因素具有重要意义。Voetsch博士说,如果以上发现被大型试验进一步证实,PON 1基因多态性将会成为筛查、评估个体卒中危险的基因标志。

    王建国, 百拇医药