一氧化氮合酶基因突变与高原性肺水肿
日本科研人员报道，与健康对照者相比，两种内皮一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性在易患高原性肺水肿(HAPE)的个体中更为常见。
松本Shinshu大学的Masayuki Hanaoka博士及其同事指出，通过筛选这些基因突变，就有可能预测哪些个体易于发生高原性肺水肿。
以往的报道提示，严重的肺动脉高压能够引起HAPE，其中一氧化氮合成缺陷被认为起到了重要作用。
在当前的研究中，Hanaoka博士的小组对41例HAPE易感个体和51例健康登山者的DNA进行了两种eNOS基因多态性的筛查。这两种多态性包括Glu298Asp变异和涉及串联重复的27个碱基对的突变。该研究结果发表在7月23日的《循环》杂志网络版上。
Glu298Asp突变在HAPE易感人群中的发生率为25.6%，而对照组仅为9.8%(p=0.0044)。与之相似的是，串联重复突变在易感人群组的发生率为23.2%，对照组仅为6.9%(p=0.0016)。此外，在健康对照者中未观察到两种突变同时存在的现象，而HAPE易感人群中有26.8%存在这一现象(p=0.000059)。
Hanaoka博士说：“这是首次有关eNOS基因和HAPE之间存在正性遗传相关性的报道。我们推测，由于eNOS基因的多态性，在HAPE中肺内血管一氧化氮的生成可能受到了阻碍。”
他还称，这一研究结果可能具有治疗意义，通过将健康的eNOS基因转移入人体肺组织可以补偿一氧化氮生成的不足。, 百拇医药
松本Shinshu大学的Masayuki Hanaoka博士及其同事指出，通过筛选这些基因突变，就有可能预测哪些个体易于发生高原性肺水肿。
以往的报道提示，严重的肺动脉高压能够引起HAPE，其中一氧化氮合成缺陷被认为起到了重要作用。
在当前的研究中，Hanaoka博士的小组对41例HAPE易感个体和51例健康登山者的DNA进行了两种eNOS基因多态性的筛查。这两种多态性包括Glu298Asp变异和涉及串联重复的27个碱基对的突变。该研究结果发表在7月23日的《循环》杂志网络版上。
Glu298Asp突变在HAPE易感人群中的发生率为25.6%，而对照组仅为9.8%(p=0.0044)。与之相似的是，串联重复突变在易感人群组的发生率为23.2%，对照组仅为6.9%(p=0.0016)。此外，在健康对照者中未观察到两种突变同时存在的现象，而HAPE易感人群中有26.8%存在这一现象(p=0.000059)。
Hanaoka博士说：“这是首次有关eNOS基因和HAPE之间存在正性遗传相关性的报道。我们推测，由于eNOS基因的多态性，在HAPE中肺内血管一氧化氮的生成可能受到了阻碍。”
他还称，这一研究结果可能具有治疗意义，通过将健康的eNOS基因转移入人体肺组织可以补偿一氧化氮生成的不足。, 百拇医药