隐性遗传性包涵体肌肉病
本报讯 最近北京大学第一医院神经内科的医师们对我国1个隐性遗传性包涵体肌肉病家系进行了系统研究。
遗传性包涵体肌病是一种遗传性空泡性肌肉病，包括三个亚型：(1)IBM1，Nonaka型隐性遗传性远端型肌肉病，基因突变在9p1-q1。(2)IBM2，隐性遗传性包涵体肌肉病，无股四头肌受累，基因位于9p1-q1。(3)IBM3，显性遗传性包涵体肌病，由肌球蛋白重链IIa基因突变引起，基因位于常染色体17p13.1-17p11.2。以前这些疾病的研究主要集中在欧美国家和日本。
他们发现的这个家族中有2个姐妹，均出现进行性下肢远端无力，姐姐的病程已经6年。查体发现，双侧眼睑闭合不全，下肢远端肌力II级，近端V级，反射正常，感觉正常，肌电图为肌源性损害。研究者对病人的胫前肌进行肌肉活检，对肌肉标本进行组织学、酶组织化学和电镜检查发现，肌纤维直径变异加大，伴随肌纤维出现分裂和核内移，部分肌纤维内出现镶边空泡。电镜检查在空泡内可见大量管丝包涵体和髓样小体，在核内也存在大量的管丝包涵体，细胞核存在凋亡改变。
对比国外的研究资料，他们认为这个家族具有包涵体肌肉病的病理特点，由于缺乏炎性细胞浸润，他们考虑为隐性遗传性包涵体肌肉病。该病又称为Nonaka型远端型肌肉病，属于成年型远端型肌营养不良的一个亚型,面肌受累少见。
远端为主的肌萎缩常常提示，骨骼肌存在神经源性损害，他们的研究结果提示，所有神经原性肌萎缩的临床分布类型均存在相应的肌源性肌肉病，肌肉活检是有效的诊断手段。目前他们正在对该病进行深入的基因方面研究。
袁辉, 百拇医药
遗传性包涵体肌病是一种遗传性空泡性肌肉病，包括三个亚型：(1)IBM1，Nonaka型隐性遗传性远端型肌肉病，基因突变在9p1-q1。(2)IBM2，隐性遗传性包涵体肌肉病，无股四头肌受累，基因位于9p1-q1。(3)IBM3，显性遗传性包涵体肌病，由肌球蛋白重链IIa基因突变引起，基因位于常染色体17p13.1-17p11.2。以前这些疾病的研究主要集中在欧美国家和日本。
他们发现的这个家族中有2个姐妹，均出现进行性下肢远端无力，姐姐的病程已经6年。查体发现，双侧眼睑闭合不全，下肢远端肌力II级，近端V级，反射正常，感觉正常，肌电图为肌源性损害。研究者对病人的胫前肌进行肌肉活检，对肌肉标本进行组织学、酶组织化学和电镜检查发现，肌纤维直径变异加大，伴随肌纤维出现分裂和核内移，部分肌纤维内出现镶边空泡。电镜检查在空泡内可见大量管丝包涵体和髓样小体，在核内也存在大量的管丝包涵体，细胞核存在凋亡改变。
对比国外的研究资料，他们认为这个家族具有包涵体肌肉病的病理特点，由于缺乏炎性细胞浸润，他们考虑为隐性遗传性包涵体肌肉病。该病又称为Nonaka型远端型肌肉病，属于成年型远端型肌营养不良的一个亚型,面肌受累少见。
远端为主的肌萎缩常常提示，骨骼肌存在神经源性损害，他们的研究结果提示，所有神经原性肌萎缩的临床分布类型均存在相应的肌源性肌肉病，肌肉活检是有效的诊断手段。目前他们正在对该病进行深入的基因方面研究。
袁辉, 百拇医药