皮肤活检诊断神经元腊样质脂褐素沉积病
本报讯 神经元腊样质脂褐素沉积病是一种欧美国家儿童常见的中枢神经系统变性病，主要表现为进行性痴呆、癫、失明和行走不稳。典型脂褐素沉积物可以出现在患儿皮肤小汗腺分泌部的上皮细胞内，这为微创诊断此病提供了可行性。北大医院神经内科研究室的研究人员在国内开展了此项工作，他们对近几年的工作进行总结发现，该病的典型沉积物在汗腺上皮细胞内存在不同的形态表现规律。
他们通过皮肤活检诊断的3例患儿均在6～7岁发病，出现进行性视力减退、癫，晚期出现痴呆。其中1个家族中有类似发病者。MRI显示弥漫性脑萎缩，侧脑室旁白质在T2像信号略增高。脑电图显示阵发性全导慢波爆发和额枕区为主的棘慢波。
研究者对患儿进行皮肤活检，采用光镜和电镜对标本进行检查，重点观察汗腺的分泌部。他们发现，皮肤半薄切片的光镜检查可以看到溶酶体颗粒明显增多，但不同患儿存在很大差异。电镜下病理的指纹体样脂褐素主要出现在小汗腺分泌部的上皮细胞内。指纹体样脂褐素表现为板层样排列的平行条纹，部分指纹体出现网格样结构，具有三种表现形式：(1)指纹体-曲线体-膜性空泡结构；(2)非空泡化指纹体；(3)膜性包裹的颗粒基质中间的指纹体结构。其中1例患儿以指纹体-曲线体-膜性空泡结构为主，1例患儿以非空泡化指纹体为主。这些病理改变在不同患儿出现的数量差别非常大，其中1例患儿仅在1个细胞内发现数个典型的脂褐素沉积物。
研究者认为，指纹体脂褐素主要出现在小汗腺分泌部的上皮细胞内，具有不同的表现形式，不同患儿的指纹体表现形式存在明显差异，沉积物出现的程度也存在很大差异。由于许多细胞代谢产物和患儿的典型沉积物非常相似，所以采取这种方法诊断此病需要一定的经验。
远君, http://www.100md.com
他们通过皮肤活检诊断的3例患儿均在6～7岁发病，出现进行性视力减退、癫，晚期出现痴呆。其中1个家族中有类似发病者。MRI显示弥漫性脑萎缩，侧脑室旁白质在T2像信号略增高。脑电图显示阵发性全导慢波爆发和额枕区为主的棘慢波。
研究者对患儿进行皮肤活检，采用光镜和电镜对标本进行检查，重点观察汗腺的分泌部。他们发现，皮肤半薄切片的光镜检查可以看到溶酶体颗粒明显增多，但不同患儿存在很大差异。电镜下病理的指纹体样脂褐素主要出现在小汗腺分泌部的上皮细胞内。指纹体样脂褐素表现为板层样排列的平行条纹，部分指纹体出现网格样结构，具有三种表现形式：(1)指纹体-曲线体-膜性空泡结构；(2)非空泡化指纹体；(3)膜性包裹的颗粒基质中间的指纹体结构。其中1例患儿以指纹体-曲线体-膜性空泡结构为主，1例患儿以非空泡化指纹体为主。这些病理改变在不同患儿出现的数量差别非常大，其中1例患儿仅在1个细胞内发现数个典型的脂褐素沉积物。
研究者认为，指纹体脂褐素主要出现在小汗腺分泌部的上皮细胞内，具有不同的表现形式，不同患儿的指纹体表现形式存在明显差异，沉积物出现的程度也存在很大差异。由于许多细胞代谢产物和患儿的典型沉积物非常相似，所以采取这种方法诊断此病需要一定的经验。
远君, http://www.100md.com