中国学者首次发现的2型糖尿病基因位点再次被证实
本报讯(驻地记者 付东红)北京大学人民医院内分泌科博士罗宾在纪立农、毛腾淑教授的指导下，通过对217个2型糖尿病家系中的713名成员及173例散发2型糖尿病病例和118位正常对照共1000余人的研究，发现Urotensin II (尾加压素)基因中一个单核苷酸多态性位点(SNP)rs228648(代码)与2型糖尿病相关。
2型糖尿病是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病，遗传因素在决定其易感性中起重要作用。该研究显示，随着遗传背景的增强，即由散发2型糖尿病组到2型糖尿病家系先证者组(指家系中发现的第一个糖尿病患者)，等位基因G的频率逐渐升高。研究还发现携带G/G基因型者发生2型糖尿病的危险性是非G/G型者的约2～3倍。以上独立的研究结果再次通过更大量样本验证了方福得教授等所报道的研究结果。
2001年，中国医学科学院方福德教授所领导的研究小组，通过对中国人2型糖尿病家系的全基因组扫描研究，在人类第三号染色体短臂上首次定位了一个与中国人2型糖尿病遗传易感性相连锁的基因区，并发现该区内Urotensin II基因的一个遗传变异与2型糖尿病相关(该研究成果曾获2001年首届中华医学科技奖一等奖)。
该研究的负责人纪立农教授向记者介绍，尾加压素是人体内一种强烈的收缩血管多肽，体外的动物实验表明，它可强烈抑制胰腺β-细胞分泌胰岛素。因此，尾加压素基因很有可能是2型糖尿病相关基因中的致病基因之一。该基因是否是导致糖尿病遗传易感性的基因，还需在进一步的基因功能学研究和筛查该基因所在的染色体区域内的其他基因后，才能确定。, 百拇医药
2型糖尿病是遗传和环境因素共同作用的复杂疾病，遗传因素在决定其易感性中起重要作用。该研究显示，随着遗传背景的增强，即由散发2型糖尿病组到2型糖尿病家系先证者组(指家系中发现的第一个糖尿病患者)，等位基因G的频率逐渐升高。研究还发现携带G/G基因型者发生2型糖尿病的危险性是非G/G型者的约2～3倍。以上独立的研究结果再次通过更大量样本验证了方福得教授等所报道的研究结果。
2001年，中国医学科学院方福德教授所领导的研究小组，通过对中国人2型糖尿病家系的全基因组扫描研究，在人类第三号染色体短臂上首次定位了一个与中国人2型糖尿病遗传易感性相连锁的基因区，并发现该区内Urotensin II基因的一个遗传变异与2型糖尿病相关(该研究成果曾获2001年首届中华医学科技奖一等奖)。
该研究的负责人纪立农教授向记者介绍，尾加压素是人体内一种强烈的收缩血管多肽，体外的动物实验表明，它可强烈抑制胰腺β-细胞分泌胰岛素。因此，尾加压素基因很有可能是2型糖尿病相关基因中的致病基因之一。该基因是否是导致糖尿病遗传易感性的基因，还需在进一步的基因功能学研究和筛查该基因所在的染色体区域内的其他基因后，才能确定。, 百拇医药