高原肺水肿与基因缺陷有关
本报讯 日本松本市Shinshu大学医学院Hanaoka等报告，一个与肺功能有关基因的变异，使高原病发病危险增加。该文发表在Circulation(2002，106 ∶826)上。
表面上似乎健康的人迅速登上海拔2500米以上，有可能发生高原肺水肿(HAPE)，特别是当人们用力时。病人出现呼吸困难、严重虚弱和心动过速。如不进行治疗(吸氧或用血管扩张药)或向海拔较低处转移，病死率高达44%。大约1%的日本人对HAPE有易感性。
人们第一次认识到HAPE为一种特殊疾病是在1960年。在此之前，HAPE患者一般被诊断为肺炎或心衰。日本研究者发现，HAPE患者的内皮一氧化氮(NO)合酶(eNOS)基因的2个变异(或多态性)的发生率比从未发生过HAPE的登山运动员显著高。
eNOS是与血管内NO释放有关的重要酶，NO调节血管张力，使血管扩张以增加血流量。肺血管异常收缩似乎是导致HAPE发生的原因，研究证明，HAPE病人肺内NO减少。应用血管扩张药可治疗和预防HAPE。
Hanaoka说：“这是首次关于eNOS基因和HAPE有遗传联系的研究，鉴定eNOS多态性，有助于预测个体的HAPE易感性。”
虽然导致HAPE发病的确切机制尚不清楚，但Hanaoka说：“我们认为，由于eNOS基因多态性，HAPE患者肺血管NO生成可能减少。”如果这一遗传学关联得到证实，则预防和治疗HAPE将有新方法。Hanaoka 说：“将正常eNOS基因导入病人肺内以增加NO的生成，纠正病人的NO生成不足，决不是空想。”
观察对象为长野登山协会和Shinshu大学登山俱乐部的健康登山运动员，均为日本人，彼此无亲缘关系，在海拔610米(2001英尺)以下出生和生活。
其中41名有HAPE病史，51名无HAPE病史(对照组)。在海拔较低处，HAPE组运动员是健康的，但登山时则患HAPE，至少需住院1次。对照组运动员平均登山100多次，高度在海拔2800米以上，从未发生过HAPE。
研究者测定观察对象eNOS的DNA序列，结果发现，HAPE病人和对照组eNOS基因的2个变异有显著差异，这2个变异分别是Glu298Asp和27-bp VNTP。
对照组仅有9.8%的运动员有Glu298Asp变异，而HAPE组运动员为25.6%；对照组6.9%的运动员有27-bp VNTR变异，而HAPE组变异者为23.2%；同时有这二种变异者，HAPE组运动员为26.8%，而对照组运动员无1人。
蒋鸿鑫, 百拇医药
表面上似乎健康的人迅速登上海拔2500米以上，有可能发生高原肺水肿(HAPE)，特别是当人们用力时。病人出现呼吸困难、严重虚弱和心动过速。如不进行治疗(吸氧或用血管扩张药)或向海拔较低处转移，病死率高达44%。大约1%的日本人对HAPE有易感性。
人们第一次认识到HAPE为一种特殊疾病是在1960年。在此之前，HAPE患者一般被诊断为肺炎或心衰。日本研究者发现，HAPE患者的内皮一氧化氮(NO)合酶(eNOS)基因的2个变异(或多态性)的发生率比从未发生过HAPE的登山运动员显著高。
eNOS是与血管内NO释放有关的重要酶，NO调节血管张力，使血管扩张以增加血流量。肺血管异常收缩似乎是导致HAPE发生的原因，研究证明，HAPE病人肺内NO减少。应用血管扩张药可治疗和预防HAPE。
Hanaoka说：“这是首次关于eNOS基因和HAPE有遗传联系的研究，鉴定eNOS多态性，有助于预测个体的HAPE易感性。”
虽然导致HAPE发病的确切机制尚不清楚，但Hanaoka说：“我们认为，由于eNOS基因多态性，HAPE患者肺血管NO生成可能减少。”如果这一遗传学关联得到证实，则预防和治疗HAPE将有新方法。Hanaoka 说：“将正常eNOS基因导入病人肺内以增加NO的生成，纠正病人的NO生成不足，决不是空想。”
观察对象为长野登山协会和Shinshu大学登山俱乐部的健康登山运动员，均为日本人，彼此无亲缘关系，在海拔610米(2001英尺)以下出生和生活。
其中41名有HAPE病史，51名无HAPE病史(对照组)。在海拔较低处，HAPE组运动员是健康的，但登山时则患HAPE，至少需住院1次。对照组运动员平均登山100多次，高度在海拔2800米以上，从未发生过HAPE。
研究者测定观察对象eNOS的DNA序列，结果发现，HAPE病人和对照组eNOS基因的2个变异有显著差异，这2个变异分别是Glu298Asp和27-bp VNTP。
对照组仅有9.8%的运动员有Glu298Asp变异，而HAPE组运动员为25.6%；对照组6.9%的运动员有27-bp VNTR变异，而HAPE组变异者为23.2%；同时有这二种变异者，HAPE组运动员为26.8%，而对照组运动员无1人。
蒋鸿鑫, 百拇医药