基因检测目前还不能预测Ibd发病危险
目前科学家已经发现了可以增加Crohn病易感性的第一个基因。这一发现阐明了Crohn病(CD)的发病机制，为炎性肠病(IBD)的治疗铺平了道路。但美国芝加哥大学Cho等指出，将基因检测作为预测患者是否发病的方法还为时过早。
Cho等的研究发现，16号染色体上的NOD2基因有三种变异，可增加CD的易感性。科学家们一直怀疑IBD，尤其是CD有遗传因素，因为它们有家族聚集倾向。已有研究发现，其他染色体上的某些位点可能与IBD的发病有关。而对位于5号染色体长臂(5q)上的基因的研究也正在进行中。
NOD2基因主要存在于单核细胞中，辅助先天免疫系统对细菌产生应答。研究者发现，在变异基因中，大约有3%的基因缺失或截短。这些变异似乎可抑制先天免疫系统对细菌的应答反应，这有可能导致适应性免疫系统过度反应。NOD2基因在NF-κB活化过程中起作用。NF-κB是一个转录因子家族，在促炎条件下被各种微生物成分激活。目前常用于治疗CD的柳氮磺吡啶(SASP)的部分作用就是降低NF-κB的活化。Cho认为，肠腔内的细菌对疾病的发生有非常重要的作用，细菌分为有益菌和有害菌。临床研究迅速发展的领域是微生态调节剂，也就是说可用有益菌进行治疗。
大约8%的白种人有一个NOD2变异基因，而15%～20%的CD患者有NOD2变异基因。有1个NOD2变异基因拷贝可以使患病危险增加1倍；有2个拷贝使患病危险增加20～40倍。但研究者认为，现在广泛开展基因检测还为时过早。因为NOD2基因仅仅是与IBD发病有关的的一个基因。其他学者发现，在5q上也有一个区域似乎与CD发病有关。与IBD发病机制有关的基因多达10个，关于CD发病与基因之间的关系仍不太明了。因此至少在目前，基因检测对预测个体发生IBD的可能性作用不大。专家认为，只有找到更多的与发病有关的基因后，检测这些基因才有意义，同时应着重发现哪些基因在哪些人群中更有意义。此外，研究者们在确认这些阳性结果的特殊意义之前，不会提倡广泛开展基因检测。
未来的研究应更广泛搜集IBD患者的基因资料。专家确信，未来可根据基因检测结果确定病人预后，选择最适合于病人的个体化治疗。
徐志洁摘译, http://www.100md.com
Cho等的研究发现，16号染色体上的NOD2基因有三种变异，可增加CD的易感性。科学家们一直怀疑IBD，尤其是CD有遗传因素，因为它们有家族聚集倾向。已有研究发现，其他染色体上的某些位点可能与IBD的发病有关。而对位于5号染色体长臂(5q)上的基因的研究也正在进行中。
NOD2基因主要存在于单核细胞中，辅助先天免疫系统对细菌产生应答。研究者发现，在变异基因中，大约有3%的基因缺失或截短。这些变异似乎可抑制先天免疫系统对细菌的应答反应，这有可能导致适应性免疫系统过度反应。NOD2基因在NF-κB活化过程中起作用。NF-κB是一个转录因子家族，在促炎条件下被各种微生物成分激活。目前常用于治疗CD的柳氮磺吡啶(SASP)的部分作用就是降低NF-κB的活化。Cho认为，肠腔内的细菌对疾病的发生有非常重要的作用，细菌分为有益菌和有害菌。临床研究迅速发展的领域是微生态调节剂，也就是说可用有益菌进行治疗。
大约8%的白种人有一个NOD2变异基因，而15%～20%的CD患者有NOD2变异基因。有1个NOD2变异基因拷贝可以使患病危险增加1倍；有2个拷贝使患病危险增加20～40倍。但研究者认为，现在广泛开展基因检测还为时过早。因为NOD2基因仅仅是与IBD发病有关的的一个基因。其他学者发现，在5q上也有一个区域似乎与CD发病有关。与IBD发病机制有关的基因多达10个，关于CD发病与基因之间的关系仍不太明了。因此至少在目前，基因检测对预测个体发生IBD的可能性作用不大。专家认为，只有找到更多的与发病有关的基因后，检测这些基因才有意义，同时应着重发现哪些基因在哪些人群中更有意义。此外，研究者们在确认这些阳性结果的特殊意义之前，不会提倡广泛开展基因检测。
未来的研究应更广泛搜集IBD患者的基因资料。专家确信，未来可根据基因检测结果确定病人预后，选择最适合于病人的个体化治疗。
徐志洁摘译, http://www.100md.com