血管紧张素转换酶多态性与相关疾病
血管紧张素Ⅱ是造成系统性红斑狼疮(SLE)自身免疫、肾炎和内脏损害持续存在的重要候选物质。为观察血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性是否与SLE和/或狼疮性肾炎(LN)存在关联，美国加州大学旧金山分校医学部肾脏科的Parsa A及其同事对644例SLE家族进行了分析。
研究人员检测了644例SLE患者和1130例家族成员的三种ACE基因多态性：Alu插入型/缺失型(I/D)、 23949(CT)(2/3)和10698(G)(3/4)。所有患者均符合美国风湿病学会(ACR)的SLE诊断标准，所有的LN患者均符合ACR肾脏标准和/或具有LN肾活检证据。
他们应用传递不平衡分析(TDT)检测每个基因多态性与SLE(包括白种人、非白种人)之间的关联，以及每个基因多态性与LN之间的关联。他们还检测了这些多态性的单体型传递。
Parsa等发现，在非白种人中，ACE I/D多态性与SLE相关联(61%传递，P=0.026)， 23949(CT)(2/3)多态性与LN相关联(69%传递, P=0.014)。根据这两个标记确定的几个单体型显示在非白种人中传递显著增加(81%-66%传递, P=0.0046～0.010)。
由于研究设计和分析方法的选择，这些结果不可能归因于人群混杂。因此，研究人员认为ACE基因的DNA序列变异影响了SLE和LN的发病危险。, http://www.100md.com
研究人员检测了644例SLE患者和1130例家族成员的三种ACE基因多态性：Alu插入型/缺失型(I/D)、 23949(CT)(2/3)和10698(G)(3/4)。所有患者均符合美国风湿病学会(ACR)的SLE诊断标准，所有的LN患者均符合ACR肾脏标准和/或具有LN肾活检证据。
他们应用传递不平衡分析(TDT)检测每个基因多态性与SLE(包括白种人、非白种人)之间的关联，以及每个基因多态性与LN之间的关联。他们还检测了这些多态性的单体型传递。
Parsa等发现，在非白种人中，ACE I/D多态性与SLE相关联(61%传递，P=0.026)， 23949(CT)(2/3)多态性与LN相关联(69%传递, P=0.014)。根据这两个标记确定的几个单体型显示在非白种人中传递显著增加(81%-66%传递, P=0.0046～0.010)。
由于研究设计和分析方法的选择，这些结果不可能归因于人群混杂。因此，研究人员认为ACE基因的DNA序列变异影响了SLE和LN的发病危险。, http://www.100md.com