患Aflp的母亲所生婴儿应查E474Q突变
一项新研究说，女性妊娠时患有急性脂肪肝(AFLP)，所生婴儿的某基因有突变危险，引起一种酶缺陷可能威胁生命。第一作者、美国北卡威克福瑞斯特大学医学院伊达(Jamal A. Ibdah)告诉路透社记者，“这种酶缺陷相当少见，但非常危险”。但发现它与AFLP的联系后可能挽救病儿的生命，“只需对饮食进行简单调整即可”。
AFLP还与另一种妊娠期并发症HELLP有关。近来已有数例报告称患这两种疾病的母亲生下的婴儿有一种酶缺陷，这种酶即为长链3-羟酰辅酶A脱氢酶(LCHAD)，缺乏该酶的婴儿不能正确处理某些脂肪。但如果早期诊断，可给予婴儿低脂饮食，让婴儿更容易进行处理。引起LCHAD缺乏的基因突变是E474Q，因此伊达和同事研究了108份血样，或来自患AFLP、HELLP孕妇，或来自她们的伴侣，或来自他们的婴儿。结果发现，AFLP患者其婴儿19%有E474Q突变，相反，HELLP患者其婴儿均无该突变。作者在11月6日的《美国医学会期刊》(The Journal of the American Medical Association 2002;288:2163-2166)上总结。
伊达对记者说，已经有好几个州要求所有新生儿均应进行这项筛查，而且这项筛查对母亲也有好处。如果一名曾生下过患儿的女性又怀孕了，医生可能通过产前诊断来看胎儿是否有本病，并对孕妇进行密切监测。, http://www.100md.com
AFLP还与另一种妊娠期并发症HELLP有关。近来已有数例报告称患这两种疾病的母亲生下的婴儿有一种酶缺陷，这种酶即为长链3-羟酰辅酶A脱氢酶(LCHAD)，缺乏该酶的婴儿不能正确处理某些脂肪。但如果早期诊断，可给予婴儿低脂饮食，让婴儿更容易进行处理。引起LCHAD缺乏的基因突变是E474Q，因此伊达和同事研究了108份血样，或来自患AFLP、HELLP孕妇，或来自她们的伴侣，或来自他们的婴儿。结果发现，AFLP患者其婴儿19%有E474Q突变，相反，HELLP患者其婴儿均无该突变。作者在11月6日的《美国医学会期刊》(The Journal of the American Medical Association 2002;288:2163-2166)上总结。
伊达对记者说，已经有好几个州要求所有新生儿均应进行这项筛查，而且这项筛查对母亲也有好处。如果一名曾生下过患儿的女性又怀孕了，医生可能通过产前诊断来看胎儿是否有本病，并对孕妇进行密切监测。, http://www.100md.com