国际遗传变异图谱计划启动 汉族列入取样人种
继世人瞩目的人类基因组计划之后，国际科学界在基因组学领域再度联手出击，由美、英、中、日、加等5国参与的“国际遗传变异图谱计划”于10月29日正式启动。该计划的宗旨是为了加速识别与癌症和心脏病等常见疾病有关的基因。
自2000年6月人类基因组草图宣告绘成后，“基因热”
漫卷全球，至今不消。两年多过去了，人类基因组计划似乎没有更大的动静，但10月底，人类基因组学领域又有大动作：由5个国家参与的国际遗传变异图谱计划宣告正式启动，该计划被认为是下一代的新版人类基因组图谱，是继人类基因组草图之后、“了解人类疾病最重要的基因组计划”。与人类基因组计划相比，新计划离中国人相对来说更近，中国科学家不仅在其中起到更大作用，而且该计划还将直接选取汉族人的血液样本进行研究。
找出不同人DNA“大同”中的“小异”
人的生老病死等遗传信息，都包含在脱氧核糖核酸(DNA)分子上。DNA由一个个的碱基以成对的方式组成。DNA碱基一共只有A、T、G、C四种，但这四个简单的“字母”会以一定的顺序排列组合，人体完整的DNA共包括30亿个“字母”组合。人类基因组计划已经基本测出30亿个“字母”的排列顺序。
, 百拇医药
不同的人，张三与李四，其基因组“字母”排列顺序绝大多数一致，但也存在极小差异，平均每几百个字母中会出现一个拼写错误，或者说产生遗传性变异。即使是一个字母的拼写错误，据认为也有可能导致不同人患特定疾病的风险产生差别。不同人之间基因组的具体“字母”拼写差异，科学上有个名词，叫做“单核苷酸多态性”。人类基因组中约有1000万个“单核苷酸多态性”。
科学家们一直认为，通过分析“单核苷酸多态性”，可以寻找到各种致病基因。几年前，欧美一些研究机构和大制药公司曾专门组建了一个财团，迄今已经找到了数百万个“单核苷酸多态性”。
寻找致病基因的捷径
不过总的来说，要识别上千万个“单核苷酸多态性”，工作量大，也很花钱。美国怀特黑德研究所戴利博士等专家的研究显示，其实没必要通过如此费劲的办法去寻找致病基因。他们发现，在DNA上位置比较接近的很多“单核苷酸多态性”会组成所谓“单倍型块”，每个块大约包含上万个“字母”，并可作为一个整体而遗传。而且，通过其中极少数的几个标记“单核苷酸多态性”，就可以识别出不同的“单倍型块”。
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有了这种识别方式，便为寻找致病基因提供了一条捷径。美国国家人类基因组研究所所长柯林斯对此有一个形象的说法，他将寻找致病基因比喻为在一个城市中查找发生泄漏的煤气管。传统的“单核苷酸多态性”手段是挨家挨户地寻找，可能要花上数年时间。而“单倍型块”方法则是先将范围缩小到特定的街区，然后再逐家检查，进度会大大加快。每个“单倍型块”实际上就可以看作是一个“街区”，而一些标记“单核苷酸多态性”不妨
可以看作是“邮政编码”。新启动的国际遗传变异图谱计划，就是要绘制出这所有的“街区”和“邮政编码”，其正式名称为“国际单倍型图谱计划”。
科学家们说，如果能发现某个“单倍型块”在特定疾病人群中更为普遍，那么就可以顺藤摸瓜，在这个“街区”中找到相关的变异基因。通过这种方法，也许可以发现与心脏病、糖尿病、哮喘和癌症等常见疾病有关的多种致病基因，并能研究为什么不同的人对相同药物会产生不一样的反应。
人类基因组成果应用于医疗的关键一步
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“国际单倍型图谱计划”是人类基因组计划的延伸，但也有显著不同。人类基因组计划识别的是不同人之间基因组的共同“字母”编码，而“国际单倍型图谱计划”重点是寻找“字母”拼写错误。
“国际单倍型图谱计划”总投入为1亿美元，计划在3年内完成，参与国家包括美、英、中、日和加拿大。为了尽可能全面地揭示全球人口在遗传变异上的相似和不同，该计划准备选取四大人种进行研究，除了具有北欧和西欧血统的美国人之外，还包括非洲尼日利亚的约鲁巴人、日本人和中国的汉族人。按初步设想，研究人员将在这四大人种中选择200至400人采集血液样本，然后再根据分析结果考虑是否将研究范围扩大至其他人种。
基因取样研究与伦理密不可分，为此“国际单倍型图谱计划”明确规定，所有的血液取样将在确保取得实验对象的同意后进行，而且不会涉及个人的具体身份或医疗信息，所有实验对象将只作为人种代表对待，有关结果将放入公共的数据库，免费在网上公开。
在“国际单倍型图谱计划”中，中国将负责10%的测序任务，具体工作由中科院基因组信息学中心负责，该中心主任杨焕明将担任这项计划的中方协调人。在人类基因组计划中，中国只承担了1%的工作量。从1%到10%，某种程度上说明中国基因组研究的实力越来越得到国际承认，中国在国际基因组学研究中的分量在上升。
“国际单倍型图谱计划”被认为是将人类基因组成果真正应用于医疗而迈出的关键一步，但这项计划在酝酿阶段就遭到个别专家的质疑。一些专家认为，利用“单倍型”来寻找致病基因是近一年来才兴起的新理论，是否行得通还存在着问号，在此情况下就展开大规模国际合作，也许并不明智。, 百拇医药
自2000年6月人类基因组草图宣告绘成后，“基因热”
漫卷全球，至今不消。两年多过去了，人类基因组计划似乎没有更大的动静，但10月底，人类基因组学领域又有大动作：由5个国家参与的国际遗传变异图谱计划宣告正式启动，该计划被认为是下一代的新版人类基因组图谱，是继人类基因组草图之后、“了解人类疾病最重要的基因组计划”。与人类基因组计划相比，新计划离中国人相对来说更近，中国科学家不仅在其中起到更大作用，而且该计划还将直接选取汉族人的血液样本进行研究。
找出不同人DNA“大同”中的“小异”
人的生老病死等遗传信息，都包含在脱氧核糖核酸(DNA)分子上。DNA由一个个的碱基以成对的方式组成。DNA碱基一共只有A、T、G、C四种，但这四个简单的“字母”会以一定的顺序排列组合，人体完整的DNA共包括30亿个“字母”组合。人类基因组计划已经基本测出30亿个“字母”的排列顺序。
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不同的人，张三与李四，其基因组“字母”排列顺序绝大多数一致，但也存在极小差异，平均每几百个字母中会出现一个拼写错误，或者说产生遗传性变异。即使是一个字母的拼写错误，据认为也有可能导致不同人患特定疾病的风险产生差别。不同人之间基因组的具体“字母”拼写差异，科学上有个名词，叫做“单核苷酸多态性”。人类基因组中约有1000万个“单核苷酸多态性”。
科学家们一直认为，通过分析“单核苷酸多态性”，可以寻找到各种致病基因。几年前，欧美一些研究机构和大制药公司曾专门组建了一个财团，迄今已经找到了数百万个“单核苷酸多态性”。
寻找致病基因的捷径
不过总的来说，要识别上千万个“单核苷酸多态性”，工作量大，也很花钱。美国怀特黑德研究所戴利博士等专家的研究显示，其实没必要通过如此费劲的办法去寻找致病基因。他们发现，在DNA上位置比较接近的很多“单核苷酸多态性”会组成所谓“单倍型块”，每个块大约包含上万个“字母”，并可作为一个整体而遗传。而且，通过其中极少数的几个标记“单核苷酸多态性”，就可以识别出不同的“单倍型块”。
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有了这种识别方式，便为寻找致病基因提供了一条捷径。美国国家人类基因组研究所所长柯林斯对此有一个形象的说法，他将寻找致病基因比喻为在一个城市中查找发生泄漏的煤气管。传统的“单核苷酸多态性”手段是挨家挨户地寻找，可能要花上数年时间。而“单倍型块”方法则是先将范围缩小到特定的街区，然后再逐家检查，进度会大大加快。每个“单倍型块”实际上就可以看作是一个“街区”，而一些标记“单核苷酸多态性”不妨
可以看作是“邮政编码”。新启动的国际遗传变异图谱计划，就是要绘制出这所有的“街区”和“邮政编码”，其正式名称为“国际单倍型图谱计划”。
科学家们说，如果能发现某个“单倍型块”在特定疾病人群中更为普遍，那么就可以顺藤摸瓜，在这个“街区”中找到相关的变异基因。通过这种方法，也许可以发现与心脏病、糖尿病、哮喘和癌症等常见疾病有关的多种致病基因，并能研究为什么不同的人对相同药物会产生不一样的反应。
人类基因组成果应用于医疗的关键一步
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“国际单倍型图谱计划”是人类基因组计划的延伸，但也有显著不同。人类基因组计划识别的是不同人之间基因组的共同“字母”编码，而“国际单倍型图谱计划”重点是寻找“字母”拼写错误。
“国际单倍型图谱计划”总投入为1亿美元，计划在3年内完成，参与国家包括美、英、中、日和加拿大。为了尽可能全面地揭示全球人口在遗传变异上的相似和不同，该计划准备选取四大人种进行研究，除了具有北欧和西欧血统的美国人之外，还包括非洲尼日利亚的约鲁巴人、日本人和中国的汉族人。按初步设想，研究人员将在这四大人种中选择200至400人采集血液样本，然后再根据分析结果考虑是否将研究范围扩大至其他人种。
基因取样研究与伦理密不可分，为此“国际单倍型图谱计划”明确规定，所有的血液取样将在确保取得实验对象的同意后进行，而且不会涉及个人的具体身份或医疗信息，所有实验对象将只作为人种代表对待，有关结果将放入公共的数据库，免费在网上公开。
在“国际单倍型图谱计划”中，中国将负责10%的测序任务，具体工作由中科院基因组信息学中心负责，该中心主任杨焕明将担任这项计划的中方协调人。在人类基因组计划中，中国只承担了1%的工作量。从1%到10%，某种程度上说明中国基因组研究的实力越来越得到国际承认，中国在国际基因组学研究中的分量在上升。
“国际单倍型图谱计划”被认为是将人类基因组成果真正应用于医疗而迈出的关键一步，但这项计划在酝酿阶段就遭到个别专家的质疑。一些专家认为，利用“单倍型”来寻找致病基因是近一年来才兴起的新理论，是否行得通还存在着问号，在此情况下就展开大规模国际合作，也许并不明智。, 百拇医药