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上海发现1新的人类染色体异常核型
http://www.100md.com 2002年12月12日 新华社
     经医学遗传学国家重点实验室日前鉴定,上海第二医科大学附属瑞金医院生殖生物学中心送检的“染色体平衡易位46,xy,t(2;16)(q23;q22)一例报告”,经国际人类染色体异常核型库鉴定,发现未有相同登记,为全球首先报道。

    几个月前,一对婚后两次早孕流产的夫妇焦急地来到瑞金医院。丈夫26岁,婚后妻子怀孕了两次,第一次怀孕50天发现为宫外孕,第二次怀孕50天自然流产。这对夫妇并非近亲结婚,孕期也没有接触有害物质或者放射线。免疫实验室的外周血染色体检查分析显示:丈夫的染色体核型第2号染色体和第16号染色体的长臂末端易位,妻子则正常。这一染色体异常核型的发现,为我国乃至世界的医学遗传学研究提供了宝贵资料。

    据介绍,人类有46条23对染色体,每2条染色体都可能发生易位。一般染色体平衡易位患者生育正常孩子的机率为十八分之一。对于有不明原因的反复流产、胚胎早期停止发育、原发不孕不育等情况的夫妇都有必要进行人类染色体异常的检查。, http://www.100md.com