黑斑息肉与肿瘤关系密切
解放军264医院与北京大学临床肿瘤学院、北京市肿瘤研究所近日在第11期《科学通报》上撰文，发表了他们对6个中国黑斑息肉综合征家系致病基因STK11的研究结果。指导这项研究的北京肿瘤分子生物学重点实验室主任吕有勇教授说，这项研究从分子水平上为深入探讨我国黑斑息肉综合征的家族遗传规律，以及寻找肿瘤易感基因有重要的临床指导意义。
黑斑息肉综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病，癌变几率很高。国际上对黑斑息肉综合征发病规律高度关注，其致病基因STK11已于1998年被克隆。地处山西太原的解放军264医院康连春副主任医师等自1994年以来，陆续收集了6个多代的中国汉族PJS家系和3个散发PJS家系，并于1996年与北京科研院所联手对该病的相关基因与肿瘤易感基因进行鉴定。通过对其中4个多代PJS家系的调查研究发现，PJS患者合并有较高的大肠癌变率(45.45%)，患者多条染色体的脆性位点频率明显增高。
研究人员利用变性高效液相色谱、显微切割PCR和DNA测序等技术，对其中6个PJS家系中的15个患者和20个正常成员的STK11基因进行了突变研究。在患者中共检出7个有生物学意义的突变，其中4个错义突变位点和1个剪接位点突变未见报道。突变基因大都发生在STK11基因的蛋白激酶的活性区域，这在同一个家系患者的肠黏膜、息肉和癌变组织标本中得到证实，而正常成员没有类似突变。, 百拇医药
黑斑息肉综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病，癌变几率很高。国际上对黑斑息肉综合征发病规律高度关注，其致病基因STK11已于1998年被克隆。地处山西太原的解放军264医院康连春副主任医师等自1994年以来，陆续收集了6个多代的中国汉族PJS家系和3个散发PJS家系，并于1996年与北京科研院所联手对该病的相关基因与肿瘤易感基因进行鉴定。通过对其中4个多代PJS家系的调查研究发现，PJS患者合并有较高的大肠癌变率(45.45%)，患者多条染色体的脆性位点频率明显增高。
研究人员利用变性高效液相色谱、显微切割PCR和DNA测序等技术，对其中6个PJS家系中的15个患者和20个正常成员的STK11基因进行了突变研究。在患者中共检出7个有生物学意义的突变，其中4个错义突变位点和1个剪接位点突变未见报道。突变基因大都发生在STK11基因的蛋白激酶的活性区域，这在同一个家系患者的肠黏膜、息肉和癌变组织标本中得到证实，而正常成员没有类似突变。, 百拇医药